باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية وراء “التلعثم”
اكتشافات حديثة تكشف عن الجينات الوراثية المرتبطة باضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فيندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن البنية الوراثية التي تساهم في اضطراب التلعثم، والذي يُعرف علمياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وتأتي هذه الدراسة في أعقاب نتائج منشورة في دورية نيتشر جيناتكس، حيث تعتمد على تحليل جيني لأكثر من مليون شخص وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن.
خلفية عن اضطراب التلعثم
- يُعتبر من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، ويصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يظهر غالباً في مرحلة الطفولة، حيث يعاني الأطفال من تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- يؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية، خاصةً عند الطفل أو المراهق.
نتائج الدراسة وأهميتها
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لخصائص معقدة.
- الدراسة تعتمد على تحليل بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم وأكثر من مليون دون أعراض.
الفروق الوراثية بين الجنسين
وجد الباحثون أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث، حيث يُعَّرَف عن الجين VRK2، المرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي والتواصل اللغوي، بأنه الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس ويُنتج إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية في الخلية مثل نمو الدماغ وانقسام الخلايا.
آثار التلاعب الجيني وفهم اضطرابات الدماغ
تشير الدراسات إلى أن الطفرات في جين VRK2 قد ترتبط باضطرابات عصبية ونفسية مثل الفُصام والصرع والاكتئاب، حيث تؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ. ويُعتقد أن فهم وظيفة هذا الجين قد يُسهم في تطوير علاجات موجهة للأمراض الدماغية المعقدة.
تداعيات علمية ومجتمعية
- تؤكد الدراسة أن اللغة والموسيقى والتحدث لها بنية جينية مشتركة، مما يُغير المفهوم التقليدي عنها.
- التلعثم لا يعكس ضعف الذكاء أو قلة القدرات الشخصية، بل هو اضطراب عصبي معقد.
- نأمل أن تساعد النتائج في تطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم اللازم لهم.
- كما تسعى الدراسة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم وتقليل الوصم المجتمعي.
