باحثون يكشفون البنية الوراثية الكامنة وراء التلعّثم
اكتشافات حديثة تلقي الضوء على الوراثة وراء اضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن الجوانب الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. تأتي هذه الدراسة في إطار جهود غير مسبوقة لفهم الأسباب البيولوجية لهذا الاضطراب الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم.
نتائج الدراسة وأهميتها
- نُشرت نتائج الدراسة في مجلة نيتشر جيناتكس، وتُعد الأضخم من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، ما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
- الدراسة تظهر أن التلعثم غالباً ما يبدأ في مرحلة الطفولة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة عالية من التعافي التلقائي أو عبر علاج النطق، مع تفضيل أعلى للنساء في الشفاء.
فهم التلعثم وأنواعه
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد ينجم عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
الأعراض والعوامل المؤثرة
- تكرار الأصوات والكلمات، وتوقف مفاجئ أثناء الكلام، واستخدام أصوات الحشو مثل “امم”.
- توتر عضلي وتغيرات في تعابير الوجه.
- العوامل المؤثرة تشمل الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، الاضطرابات النمائية، والضغوط النفسية.
المضاعفات والتشخيص والعلاج
قد يؤدي التلعثم إلى تراجع الثقة بالنفس، والتجنب الاجتماعي، والتنمر. يتم التشخيص عبر تقييم اختصاصي النطق واللغة، ويشمل العلاج تعلم التحدث بشكل أبطأ، والعلاج السلوكي، واستخدام أجهزة مساعدة، مع عدم وجود أدوية مؤكدة حتى الآن.
الجينات ودورها في التلعثم
تلعب العوامل الوراثية دوراً رئيسياً، مع تحديد الباحثين أن الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور. هذا الجين يُشفر إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ، ويُعَتَبر مرتبطًا باضطرابات عصبية مثل الفُصام والاكتئاب.
الفكر العلمي والتطلعات المستقبلية
تشير النتائج إلى أن الوظائف المعرفية المرتبطة باللغة والموسيقى والتحدث قد تتداخل جينياً، مما يفتح آفاق جديدة لعلاج وتطوير طرق مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم. كما يهدف البحث إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب الاضطراب، وتقديم دعم مبكر للمتأثرين.
