باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم

كشف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندر بيلت الطبي من الولايات المتحدة من التعرف على البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم اضطراب الطلاقة في الكلام. نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتُعد الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث اعتمدت على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

ملخص الدراسة وأهميتها

على الرغم من أن التلعثم يُعد من أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، فإن أسبابه ظلت غامضة لسنوات طويلة. تظهر أعراض التلعثم على شكل تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية، خاصة لدى الأطفال والمراهقين. وأكدت الدراسة أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً في ظهور هذا الاضطراب بدلاً من الأسباب النفسية أو التربوية فقط.

نتائج الدراسة وكيفية التحديد الوراثي

• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهر التحليل وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مشيراً إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
• الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم في الذكور هو VRK2، وهو مرتبط أيضاً بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم اللغة.

الفرق بين التلعثم وأنواعه

• التلعثم النمائي: شائع في الأطفال بين سنتين وخمس سنوات، ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات دماغية مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

أعراض التلعثم ومتى يصبح مشكلة

• تكرار الأصوات أو الكلمات.
• التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
• استخدام أصوات حشو مثل “امم”.
• تغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية مثل رمش العين أو إيماء الرأس.

ويجب استشارة اختصاصي إذا استمرت الحالة أكثر من 6 أشهر أو صاحبتها مشكلات لغوية أو اجتماعية، أو بدأت بعد البلوغ.

عوامل تؤثر على التلعثم ومضاعفاته

• الجنس: الذكور أكثر عُرضة من الإناث.
• التاريخ العائلي للاضطراب.
• اضطرابات نمائية مثل التوحد أو فرط النشاط.
• التوتر أو الضغط العاطفي.

وقد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة، تجنب الكلام، تراجع الأداء الدراسي أو المهني، فضلاً عن مشاكل نفسية واجتماعية أخرى.

طرق التشخيص والعلاج

يتم التشخيص بواسطة اختصاصي نطق ولغة من خلال تقييم الكلام في مواقف مختلفة، مع دراسة التاريخ وتأثير الحالة على الحياة اليومية.

• علاج النطق: تدريب على التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
• الأجهزة الإلكترونية: تساعد في تحسين الإيقاع الصوتي أثناء الكلام.
• العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق والتوتر المرتبط بالتلعثم.
• دعم الأسرة: عنصر أساسي في علاج الأطفال.

حتى الآن، لا توجد أدوية مؤكدة وفعالة لعلاج التلعثم بشكل مباشر، على الرغم من تجارب الأدوية التي لم تثبت فعاليتها بشكل قاطع.

حقائق مهمة عن التلعثم

لا يدل التلعثم على تدني الذكاء أو الضعف الشخصي، وإنما هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وعصبية. أُجريت دراسات جينية وفقاً للجنس والأصل العرقي، وأظهرت أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث. حيث ارتبط الجين VRK2 لدى الذكور باضطرابات في التواصل العصبي وتفاعل الدماغ مع الإيقاع الموسيقي، وهو أحد الجينات المرتبطة أيضاً باضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب. هذه النتائج قد تفتح آفاقاً لتطوير علاجات موجهة وفحوصات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، بهدف تقديم الدعم المناسب في الوقت المناسب، وتصحيح المفاهيم الخاطئة حوله.