باحثون يحددون البنية الوراثية المسؤولة عن “التلعثم”

اكتشاف جديد حول الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم

قامت مجموعة من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بكشف بنية جينية مرتبطة باضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً التي تؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم. نُشرت نتائج الدراسة في إحدى أبرز الدوريات العلمية، وتُعد الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل جيني لبيانات أكثر من مليون شخص.

تفاصيل الدراسة وأهميتها

• اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة 23andMe شملت أكثر من 99 ألف شخص مصابين بالتلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص لم تظهر لديهم الحالة.
• تمت تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، والاكتئاب، والقدرة الموسيقية، ما يوحي بوجود مسارات عصبية مشتركة تربط بين هذه الصفات.

مراحل انتشار وديمومة التلعثم

• يبدأ التلعثم عادة في مرحلة الطفولة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتصل نسبة التعافي التلقائي أو عبر العلاج إلى حوالي 80% من الأطفال، وتكون نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث.
• على الرغم من ذلك، فإن نسبة المصابين البالغين باضطراب التلعثم تكون أعلى عند الذكور بنسبة تصل إلى أربع مرات مقارنة بالإناث.

أنواع وأسباب التلعثم

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• للتوريث دور كبير، حيث يظهر غالباً في العائلات.

أعراض التلعثم والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات والكلمات، والتوقف المفاجئ أثناء الحديث، واستخدام أصوات حشو وتوتر عضلي في الوجه والجسم.
• من المهم استشارة مختص إذا استمر الاضطراب لأكثر من 6 أشهر، أو أثر على الأداء الاجتماعي أو المدرسي، خاصة إذا بدأ بعد سن البلوغ.
• العوامل المؤثرة تشمل الجنس، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر العاطفي.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص يتم بواسطة أخصائي أمراض النطق واللغة من خلال تقييم الكلام في مواقف متنوعة.
• يشمل العلاج تحسين مهارات النطق، واستخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة، والعلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأسرة في علاج الأطفال.
• لا توجد أدوية معتمدة حاليًا لعلاج التلعثم، رغم بعض التجارب على أدوية مختلفة.

مفاهيم خاطئة وحقائق علمية

لا يدل التلعثم على ضعف الذكاء أو فشل شخصي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية. أظهرت الدراسات أن هناك اختلافات جينية بين الذكور والإناث، خاصة أن الجين VRK2 المرتبط بالتلعثم لدى الذكور يلعب دوراً رئيسياً، وهو مرتبط أيضاً بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي والأمراض العصبية الأخرى.

الآفاق المستقبلية والأثر المجتمعي

تشير نتائج الدراسة إلى أن فهم الجينات المرتبطة بالتلعثم يمكن أن يساعد في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين، وتقديم الدعم المبكر لهم. كما أنها تساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة وتحسين جودة حياة المصابين، من خلال تقليل الوصم وتشجيع العلاج المبكر وتأمين بيئة داعمة لهم.