باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المخفي وراء “التلعثم”

اكتشافات حديثة حول أصول اضطراب التلعثم الجينية

توصل فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي إلى فهم أفضل للبنية الوراثية المسؤولة عن اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم “اضطراب الطلاقة في الكلام”، وذلك من خلال دراسة جينية موسعة شملت بيانات لأكثر من مليون شخص.

تسليط الضوء على نتائج الدراسة

• نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتُعد الأكبر من نوعها حتى الآن في مجال فهم الجينات المرتبطة بالتلعثم.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مع وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
• أظهرت الدراسة أن التلعثم يصيب الأطفال بنسب متقاربة بين الجنسين في عمر 2 إلى 5 سنوات، مع تعافي 80% منهم تلقائيًا أو من خلال علاج النطق، مع نسبة شفائية أعلى بين الإناث.

ما هو التلعثم وكيف يمكن معالجته؟

التلعثم هو اضطراب في تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق مع ظهور تكرار الأصوات، إطالتها، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث. ويُصنف إلى أنواع عدة:

• التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: الناتج عن إصابات دماغية كالسكتة الدماغية.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

وتشمل أعراضه تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء النطق، استخدام أصوات حشو، وتوتر عضلي ظاهر.

وفي حال استمر الحالة لأكثر من 6 أشهر أو أثرت على الأداء الاجتماعي أو التعليمي، يُنصح بمراجعة مختص نطق ولغة.

طرق العلاج والنصائح

• علاج النطق: بتعليم التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
• استخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة على ضبط الإيقاع الصوتي.
• العلاج السلوكي المعرفي لعلاج القلق والتوتر المرتبط بالتلعثم.
• دعم الأهل ضروري، خاصة في علاج الأطفال.

رغم التجارب على أدوية، لم تثبت فعالية علاجية مؤكدة للتلعثم حتى الآن.

الفهم العلمي حول أسباب التلعثم

يؤكد العلم أن التلعثم ليس نتيجة لضعف الذكاء أو قلة القدرات، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية، نافيةً المفاهيم الخاطئة التي تربطه بالفشل الشخصي أو الإخفاق التربوي.

دور الجينات المكتشفة في الدراسة الجديدة

تبين أن الجين VRK2، المرتبط بنشاط دماغي وإيقاعي، هو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم عند الذكور، وهو مسؤول عن تنظيم عمليات داخل الخلية تشمل نمو الدماغ والتواصل العصبي. ويفسر هذا بعض الاختلافات في استمرارية الحالة بين الأفراد، حيث يعتبر هذا الجين محورًا هامًا في فهم أسباب التلعثم بشكل أكثر عمقًا.

آفاق المستقبل والأهمية المجتمعية

تسعى النتائج إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يتيح التدخل المبكر وتقديم الدعم المناسب. كما تساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتقليل الوصم الاجتماعي، وتحسين جودة حياة المصابين. وأمل الباحثون أن تلعب هذه الدراسات دورًا أكبر في فهم وعلاج اضطرابات النطق بشكل عام، وتقديم التوجيه العلمي للعائلات المختصة.