باحثون يحددون التركيبة الجينية الأساسية وراء التلعثم

اكتشافات حديثة تكشف عن الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم

قام فريق من الباحثين بقيادة المركز الطبي بجامعة فاندربيلت في الولايات المتحدة بالكشف عن البنية الوراثية التي تلعب دورًا في اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وتم نشر نتائج الدراسة في دورية “نيتشر جيناتكس”، وهي الأكبر حتى الآن، والتي استندت إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

مفهوم التلعثم وأنواعه

• التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات، وغالباً ما يختفي مع التقدم في العمر.
• التلعثم العصبي المنشأ: قد ينجم عن إصابات في الدماغ، مثل السكتة الدماغية.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد تعرض الشخص لصدمات نفسية نادرة.

أعراض التلعثم وكيفية تمييزه

• تكرار المقاطع أو الكلمات.
• إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
• استخدام أصوات حشو كـ”امم”.
• توتر عضلي في الوجه أو الجسم.
• تغيرات في تعابير الوجه أو حركات غير إرادية.

عوامل الخطر والعوامل المرتبطة

• الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
• التاريخ العائلي: وجود حالات تلعثم في العائلة.
• حالات نمائية: مثل التوحد وفرط النشاط.
• الضغط النفسي والتوتر: قد يزيد الحالة سوءاً.

النتائج الجديدة حول الجينات المرتبطة بالتلعثم

تمكن الباحثون من تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا. ومن بين النتائج المهمة، تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لصفات معقدة.

الفروق بين الجنسين والجينات المرتبطة

أظهرت الدراسة أن الجين الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، وهو جين مرتبط بقدرة الأشخاص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم اللغة. ينتج هذا الجين إنزيمًا يُعرف بكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية داخل الخلية مثل انقسام الدماغ ونموه. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُربط في دراسات حديثة باضطرابات عصبية ونفسية، مثل الفصام والاكتئاب.

أهمية الدراسة وتأثيراتها المحتملة

تشير نتائج الدراسة إلى وجود بنية جينية مشتركة بين اللغة والموسيقى والتحدث، وهو ما يمكن أن يفتح أبوابًا لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم. كما يمكن أن تساعد في تصحيح الأفكار الخاطئة المرتبطة بالتلعثم، والذي لا يعكس مستوى الذكاء أو القدرة الشخصية، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وعصبية.

طرق العلاج الحالية والمستقبلية

• تدريب النطق: تحسين الطلاقة من خلال تعلم التحدث ببطء وتركيز.
• الأجهزة الإلكترونية: تعزيز الإيقاع الصوتي أثناء الكلام.
• العلاج السلوكي المعرفي: معالجة القلق والتوتر المرتبطين بالتلعثم.
• الدعم الأبوي: عنصر أساسي في علاج الأطفال.

ولحتى الآن، لم تثبت فاعلية أدوية لعلاج التلعثم، رغم إجراء تجارب على بعض الأدوية التي لم تظهر نتائج مؤكدة.

الخلاصة

تؤكد الدراسات الحديثة أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد مرتبط بعوامل وراثية وبيولوجية، وليس نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي. ومع فهم الجينات المرتبطة، يمكن تطوير استراتيجيات علاجية مبكرة وأكثر فعالية، وتحسين جودة حياة الأشخاص المصابين، مع تصحيح المفاهيم الخاطئة بشأن الحالة.