باحثون يحددون التركيبة الجينية الأساسية وراء التلعثم
اكتشاف الجينات المسؤولة عن التلعثم: نتائج بحث حديثة
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الجينية التي تساهم في اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة في إطار جهود علمية واسعة لفهم أسباب هذا الاضطراب وتأثيراته على الأفراد.
تفاصيل الدراسة والنتائج الرئيسية
نطاق الدراسة والمنهجية
- نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
- اعتمدت الدراسة على بيانات مقدمة من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم وأكثر من مليون شخص غير مصابين.
النتائج الجينية والتداخلات الوراثية
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
الخصائص النمائية والتشخيص
- يصيب التلعثم الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتتحسن الحالة تلقائيًا أو عبر علاج النطق في معظم الحالات.
- تنخفض نسبة المصابين البالغين من الذكور بواقع 4 إلى 1 مقارنة بالإناث.
ما هو التلعثم وكيف يُعالج؟
تعريف وأشكال التلعثم
- هو اضطراب في الطلاقة يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو توقف مفاجئ في الحديث.
- أنواعه تتضمن التلعثم النمائي، العصبي المنشأ، والنفسي المنشأ، مع دور كبير للعوامل الوراثية.
الأعراض وأوقات التدخل
- تشمل تكرار الأصوات، التوقف، استعمال أصوات حشو، وتوتر عضلي.
- يجب مراجعة مختص إذا استمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر، أو صاحبه مشكلات اجتماعية أو لغوية.
طرق العلاج
- العلاج بالنطق لتحسين التدفق اللغوي.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين إيقاع الكلام.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالتلعثم.
- دعم الأسر مهم خاصة لعلاج الأطفال.
الحقيقة العلمية وراء التلعثم
وفقًا للبحوث، فإن التلعثم ليس مؤشراً على ضعف الذكاء أو نقص الشخصية، وإنما هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية. وأظهرت الدراسات أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً، مع اختلاف التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، مما يفسر استمرار الحالة لدى بعض الأشخاص مقابل تحسن الآخرين.
الجينات المرتبطة بالتلعثم
- الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور، وهو مرتبط بقدرة الأشخاص على التفاعل مع الموسيقى، ويقع على الكروموسوم السادس.
- يلعب هذا الجين دوراً في تنظيم عمليات حيوية داخل الخلية مثل انقسام الخلايا، نمو الدماغ، والتفاعل مع الإشارات الكيميائية.
- دراسات حديثة ربطت تغيرات في هذا الجين بعدة اضطرابات عصبية ونفسية، بما في ذلك الفصام والاكتئاب.
الأثر المجتمعي وأهمية النتائج
تساعد هذه الأبحاث على تطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم وتقديم الدعم المبكر لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المتعلقة بأسبابه، والتخفيف من الوصم المجتمعي المصاحب للاضطراب.
وفي النهاية، يهدف العلم إلى فهم أعمق لآليات التلعثم، وتحسين جودة حياة المصابين من خلال تقديم علاجات مبكرة ومستهدفة.
