باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المسؤول عن التلعثم

الكشف عن البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد العوامل الوراثية المسؤولة عن اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشارًا وتأثيرًا على حياة الملايين حول العالم.

مقدمة عن التلعثم وتأثيره

يُعرف التلعثم طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”، ويتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، بالإضافة إلى التوقف المفاجئ أثناء الحديث. يؤثر التلعثم بشكل كبير على الجانب النفسي والاجتماعي لمن يعاني منه، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة وأهميتها

نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، واعتمدت على بيانات جينية لنحو مليون شخص. استطاع الباحثون من خلالها التعرف على 57 موقعاً جينياً مرتبطًا بالتلعثم ضمن 48 جينًا مختلفًا، مع ظهور تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تدعم الصفات المعقدة:**

• تم تحديد ارتباط جين VRK2 بالتلعثم لدى الذكور، وهو جين مرتبط أيضًا بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وبتنظيم الاتصال العصبي في الدماغ.
• تُظهر الدراسات الحديثة أن هذا الجين يقع على الكروموسوم السادس، وله علاقة باضطرابات عصبية ونفسية أخرى، مثل الفصام والاكتئاب.

مراحل اضطراب التلعثم والخصائص المرتبطة

• المرحلة العمرية: يبدأ التلعثم عادة بين سن 2 إلى 5 سنوات، ويختفي في غالبية الحالات تلقائيًا أو عبر علاج النطق، مع نسب شفاء أعلى بين الإناث.
• الأعراض الرئيسية: تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات الحشو والتوتر العضلي، مع تغييرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
• العوامل المؤثرة: الجنس، التاريخ العائلي، الحالات النمائية كمشاكل التوحد، والضغط النفسي.

طرق التشخيص والعلاج

يتم التشخيص عبر اختصاصي النطق واللغة من خلال تقييم الأداء الكلامي، مع مراعاة تأثير الحالة على حياة الشخص. أما العلاج فيشمل:

• تدريب على التحدث ببطء وتركيز.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع.
• العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالاضطراب.
• دعم الأهل مهم جدًا خاصة للأطفال.

لا توجد أدوية فعالة حتى الآن، ورغم الدراسات حول بعض الأدوية، إلا أن نتائجها لم تثبت بعد جدواها في العلاج.

الفهم العلمي للاضطراب وتأثيره المجتمعي

توضح الدراسات أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة، وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربية السيئة، بل تتأثر بعوامل وراثية وعصبية. كما أن فهم الجينات المرتبطة، خاصة جين VRK2، يساهم في فهم آليات التواصل العصبي وتطوير علاجات مستقبلية.

إضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد تحديد المؤشرات الوراثية مبكرًا على تقديم دعم مناسب، مما يساهم في تحسين جودة حياة المصابين وتقليل الوصمة الاجتماعية المرتبطة بالاضطراب.