علماء يكتشفون التركيب الوراثي المسؤولة عن التلعثم

اكتشافات حديثة تكشف عن الجوانب الوراثية لاضطراب التلعثم

توصل فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة إلى فهم جديد للبنية الجينية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وهذه الدراسة تعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل جيني لبيانات أكثر من مليون شخص حول العالم.

نظرة عامة على التلعثم وأهميته

• هو اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق، غالباً مع تكرار المقاطع أو الكلمات وإطالة الأصوات.
• يظهر عادة في مرحلة الطفولة المبكرة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتتميز نسبة الشفاء التلقائي أو عبر علاج النطق بنسبة عالية، لا سيما عند الإناث.
• إلا أن نسبة المصابين البالغين، خاصة من الذكور، تكون أعلى وتصل إلى أربعة أضعاف مقارنة بالإناث.

أسباب التلعثم وأنواعه

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينجم عن إصابات في الدماغ، مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• عوامل وراثية تلعب دورًا هامًا، وغالباً ما يظهر في عائلات المصابين.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تشمل تكرار الأصوات والكلمات، والتوقف المفاجئ، واستخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي، وتغيرات غير إرادية في التعبيرات والحركات.
• تتأثر الحالة بعوامل مثل الجنس، وتاريخ العائلة، والاضطرابات النمائية، والتوتر العاطفي.

الأثر النفسي والاجتماعي

إلى جانب الصعوبات اللغوية، يمكن أن يؤدي التلعثم إلى ضعف الثقة بالنفس، وتجنب التفاعل الاجتماعي، والتعرض للتنمر، مع تراجع الأداء الدراسي والمهني.

التشخيص والعلاج

• التشخيص يتم بواسطة أخصائي النطق واللغة، عبر تقييم الكلام وتاريخ الحالة.
• خيارات العلاج تشمل تدريب النطق لزيادة الطلاقة، واستخدام أجهزة إلكترونية، والعلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق، ودعم الأهل مهم خلال العلاج.
• لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم.

الجينات ودورها في التلعثم

أظهرت الدراسة أن التلعثم مرتبط بـ57 موقعًا جينيًا ينتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، وتُظهر النتائج تداخلًا وراثيًا مع صفات أخرى، مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية. من أبرز هذه الجينات هو VRK2، المرتبط بقدرة الاستجابة للإيقاعات الموسيقية وتنظيم عملية التواصل العصبي، ويقع على الكروموسوم السادس.

يشير الباحثون إلى أن فهم وظائف هذا الجين وطرق تأثيره قد يساهم في تطوير علاجات موجهة للأمراض العصبية والنفسية المعقدة. كما أن الدراسة تُبرز وجود مسارات جينية مشتركة بين اللغة والموسيقى، مما يعكس ترابطًا عميقًا في الوظائف العصبية المعرفية.

ختام وتوجيهات مستقبلية

تهدف نتائج الدراسة إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المناسب لهم في سن مبكرة. كما تأمل الباحثة الرئيسية في تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم، والتي غالبًا ما تربط الحالة بالفشل الشخصي أو التربوي، مؤكدة أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية.