باحثون ي uncoverون التركيب الوراثي الأساسي وراء التلعثم

اكتشاف جديد يسلط الضوء على الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية التي تساهم في اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. ونُشرت نتائج الدراسة في إحدى الدوريات العلمية الرائدة، والتي تُعد الأكبر من نوعها، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص حول العالم.

مقدمة عن التلعثم وأهميته الصحية

• يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
• يعاني المصابون من تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، وتوقف مفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب أعباء نفسية واجتماعية كبيرة خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة والجينات المرتبطة بالتلعثم

• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مما يؤكد تعقيد السبب الوراثي لهذه الحالة.
• أظهرت الدراسة تداخلاً وراثيًا بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، موضحة وجود مسارات عصبية مشتركة تُحكم بهذه الجينات.

الفروقات بين الجنسين والعوامل المرافقة

• يُصيب التلعثم الأطفال من كلا الجنسين بنسب متقاربة، لكن نسبة الشفاء التلقائي أو بالعلاج أعلى بين الإناث.
• وتتفاوت نسبة المصابين البالغين بين الذكور والإناث بنسبة تصل إلى 4 إلى 1 لصالح الذكور.
• العوامل الوراثية، والتاريخ العائلي، والاضطرابات النمائية مثل التوحد، والتوتر، من العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة.

مضاعفات وتأثيرات التلعثم على الحياة

قد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، الخوف من التحدث، وتجنب الأنشطة الاجتماعية، وزيادة احتمالات التعرض للتنمر وتأثيره سلبياً على الأداء الدراسي والمهني.

طرق التشخيص والعلاج المتاحة

• يتم التشخيص عن طريق خبراء في أمراض النطق واللغة، عبر تقييم النشاط الكلامي في مواقف مختلفة وتاريخ الحالة.
• تشمل خطط العلاج تعليم التحدث ببطء وتركيز، واستخدام أجهزة مساعدة، والعلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر.
• الدعم الأسري مهم جداً، خاصة للأطفال، إذ يسهم في تحسين النتائج العلاجية.

حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة معترف بها لعلاج التلعثم، ولكن الأبحاث تركز على فهم أسبابه الوراثية والنفسية بشكل أكبر لتطوير علاجات موجهة مستقبلًا.

أهمية الفهم العلمي وتاثيره المجتمعي

تؤكد الدراسة على أن التلعثم حالة عصبية معقدة وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي، وأن الفهم الجيني لهذا الاضطراب يمكن أن يسهم في تطوير مؤشرات للتشخيص المبكر والدعم المبكر للأشخاص المعرضين، مما يُحسن جودتهم الحياة ويقلل من انعكاساته الاجتماعية والنفسية.

باختصار، هذه الدراسة تلقي الضوء على العلاقة بين الجينات والتلعثم، وتفتح آفاق جديدة لفهم أسباب الحالة والعقبات التي تواجه المصابين، مع أمل في تقديم دعم أكثر تخصيصًا وفعالية مستقبلاً.