باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المذهل وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول العوامل الوراثية وراء اضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي عن نتائج مهمة تتعلق بالبنية الوراثية للاضطرابات المرتبطة بالتلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تم نشر الأ findings في إحدى الدوريات العلمية الرائدة، حيث تشير إلى دور جيني كبير في ظهور وتطور هذا الاضطراب.

ملخص الدراسة وأهميتها

• تمت الدراسة على قاعدة بيانات جينية ضخمة تشمل أكثر من مليون شخص، مع تحليل بيانات أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم. تعد هذه أكبر دراسة جينية حول هذا الاضطراب حتى الآن.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
• هذا الاكتشاف يعزز الفكرة أن التلعثم يجسد مسارات عصبية مشتركة، مما يقدم قاعدة بيولوجية موحدة لهذه الحالة المعقدة.

مظاهر التلعثم وأسبابه

• أنواع التلعثم:
  • التلعثم النمائي، الذي يظهر غالباً في الطفولة ويختفي مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ، الناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
  • التلعثم النفسي المنشأ، والذي يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• عوامل مؤثرة: الجنس، التاريخ العائلي، الاضطرابات النمائية، والضغوط النفسية.
• الأعراض الرئيسية: تكرار الأصوات والكلمات، التوقف المفاجئ، التوتر العضلي، وبعض الحركات اللاإرادية.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص يتم بواسطة اختصاصي نطق ولغة، عبر تقييم أداء الكلام في مواقف متعددة.
• العلاجات المتاحة تشمل:
  • تدريب النطق والتركيز على تحسين الطلاقة.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لدعم الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق المرتبط بالاضطراب.
  • دعم الوالدين والأهل في علاج الأطفال.
• لا توجد أدوية فعالة حالياً، ويجب التذكير أن التلعثم لا يعكس ضعفاً ذكياً أو شخصياً.

الجينات المرتبطة بالتلعثم والدراسات المستقبلية

• الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً في الذكور، ويُعرف بدوره في تنظيم عمليات داخل الخلايا كسلسلة انقسام الخلايا، ونمو الدماغ، والتفاعل مع الإشارات الكيميائية.
• يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُعتقد أنه يلعب دوراً في اضطرابات الدماغ مثل الفصام والصرع والاكتئاب، من خلال خلل في التواصل العصبي وتنظيم الالتهابات الدماغية.
• هذه الدراسات تشير إلى بنية جينية مشتركة بين اللغات والموسيقى والتواصل اللغوي، مما يفتح آفاقاً لفهم أعمق لعلاقة الوراثة بالوظائف المعرفية عالية المستوى.

دور الأبحاث والتطلعات المستقبلية

تهدف النتائج الحالية إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يتيح توفير الدعم المبكر لهم. كما تؤكد على أهمية تصحيح المفاهيم الخاطئة التي تربط التلعثم بالفشل الشخصي أو التربوي، وتؤكد أن الاضطراب حالة عصبية معقدة تتطلب فهماً شاملاً وعلاجاً مخصصاً.