باحثون يكتشفون الجينات المسؤولة عن التلعثم

اكتشافات حديثة حول الجينات وراء اضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم اضطراب الطلاقة في الكلام. جاءت نتائج الدراسة المنشورة في دورية نيتشر جيناتكس لتقدم أكبر فهم حتى الآن لأسباب هذا الاضطراب الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم.

نظرة عامة على الدراسة ونتائجها

• اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، من بينهم 99 ألف مصاب بالتلعثم.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• البحث أظهر وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.

بيانات عن انتشار التلعثم وأثره

• يبدأ التلعثم عادة في عمر 2 إلى 5 سنوات، ويصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة.
• 80% من الأطفال يشفون تلقائياً أو عبر علاج نطق، مع علاج فعال أعلى لدى الإناث.
• نسبة البالغين المصابين بالتلعثم تكون أعلى لدى الذكور بمعدل 4 إلى 1.

فهم التلعثم وأنواعه

التلعثم هو اضطراب في تدفق الكلام يُصاحبه تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث. وأنواعه تشمل:

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

تشمل الأعراض تكرار الأصوات، التوتر العضلي، وتغييرات في تعابير الوجه. العوامل التي تزيد احتمالية الإصابة تتضمن:

• وجود تاريخ عائلي.
• الذكور أكثر عرضة من الإناث.
• اضطرابات نمائية مثل التوحد.
• التوتر والضغوط العاطفية.

آليات التشخيص والعلاج

يتم التشخيص بواسطة مختص النطق واللغة من خلال تقييم نمط الكلام وتأثيره على الحياة اليومية. أما العلاج فيشمل:

• تقنيات تحسين الطلاقة عبر التحدث ببطء وتركيز.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
• العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالمشكلة.
• دعم الأسرة، خاصة عند علاج الأطفال.

رغم توافر تجارب على الأدوية، إلا أنه لا توجد أدوية فعالة مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم بشكل نهائي.

الفهم العلمي والجيني وراء التلعثم

أظهرت الدراسات أن التلعثم لا يرتبط بضعف الذكاء أو الفشل الشخصي، وأنه حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية. من بين النتائج المهمة، توجهت الدراسات نحو الجينات المرتبطة باضطرابات عصبية ونفسية مثل جين VRK2، الذي يلعب دوراً في تنظيم عمليات داخل الخلية، مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ.

موقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وأهميته مرتبطة باضطرابات مثل الفصام، الصرع، والاكتئاب، ويدل على ارتباطات مهمة بتواصل الشبكات العصبية وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

ختاماً: الأمل في التطبيقات المستقبلية

تؤكد الدراسة على أن الكشف عن العوامل الوراثية يمكن أن يسهم في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، الأمر الذي يسهل التدخل المبكر. كما تأمل الباحثة الرئيسية في أن تساهم النتائج في تصحيح المفاهيم المغلوطة المرتبطة بالتلعثم، وتعزيز الدعم للمصابين، وتحسين جودة حياتهم من خلال فهم أعمق لأصل المشكلة وطرق علاجها المحتملة.