باحثون يحددون الجين المسؤول عن الوراثة وراء مرض التلعثم
اكتشاف الجهاز الوراثي وراء اضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن بنية وراثية مسؤولة عن اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشارًا وتأثيرًا على حياة ملايين الأشخاص حول العالم. تُعد نتائج الدراسة الأضخم من نوعها حتى الآن، وهي تقدم فهماً جديدًا للعوامل الجينية التي تساهم في هذا الاضطراب.
ملخص الدراسة والنتائج الرئيسية
- نُشرت الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
حول اضطراب التلعثم
يُعد التلعثم اضطرابًا في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق، مع تكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، وأحيانًا التوقف المفاجئ أثناء الكلام. ينتشر بين الأطفال من الجنسين في سن مبكرة، وغالبًا ما يتعافى العديد منهم تلقائيًا أو عبر علاج النطق، مع بقاء الحالة مستمرة غالبًا لدى الذكور بنسبة 4 إلى 1 مقارنة بالإناث.
أسباب التلعثم وأنواعه
هناك عدة أنواع من التلعثم:
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: يرتبط بإصابات الدماغ مثل السكتة الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
كما تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في عائلات المصابين.
أعراض التلعثم
- تكرار الأصوات والكلمات.
- توقف مفاجئ أثناء الحديث.
- استخدام أصوات حشو مثل “امم”.
- توتر عضلي في الوجه والجسم.
- تغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
متى يصبح التلعثم مشكلة؟
عند استمرار الحالة لأكثر من 6 أشهر، أو مرافقتها لمشكلات لغوية أو جسدية، أو تأثيرها السلبي على الأداء الاجتماعي أو الدراسي، يُنصح بمراجعة اختصاصي نطق ولغة.
عوامل تؤثر في التلعثم
- الجنس: الذكور أكثر عُرضة من الإناث.
- التاريخ العائلي للتعلق.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد.
- الضغوط والتوتر العاطفي.
الآثار النفسية والاجتماعية
يؤدي التلعثم غالبًا إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب المشاركة الاجتماعية، وربما التعرض للتنمر، مما يؤثر على الأداء المدرسي والمهني والصحة النفسية.
طرق التشخيص والعلاج
يتم التشخيص بواسطة أخصائي نطق ولغة من خلال تقييم الكلام والحالة النفسية والاجتماعية للمريض. أما خيارات العلاج فتشمل:
- علاج النطق: تعليم التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
- الأجهزة الإلكترونية: لتحسين الإيقاع الصوتي عند الكلام.
- العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق والتوتر المرتبط بالتلعثم.
- الدعم الأسري: دور أساسي في علاج الأطفال.
حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة لعلاج التلعثم، رغم بعض التجارب على أدوية مختلفة.
حقائق علمية وأبحاث الوراثة
تُظهر الدراسات أن التلعثم حالة عصبية معقدة، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بعوامل وراثية، حيث أظهر البحث أن الجين الأكثر ارتباطًا به لدى الذكور هو VRK2، وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم “كيناز VRK2”. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وقد لوحظ ارتباطه بمشكلات عصبية مثل الفُصام والاكتئاب والصرع، حيث يُعتقد أن الطفرات فيه تؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.
ويؤكد الباحثون أن فهم آلية عمل هذا الجين يساعد على تطوير علاج موجه للأمراض الدماغية المعقدة، كما أن النتائج تكشف عن بنية جينية مشتركة تتحكم في اللغة، الموسيقى، والتحدث، مما يغير المفهوم التقليدي عن انفصال هذه الوظائف.
وتُعنى هذه الأبحاث بتطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، بهدف تقديم الدعم والتدخل المبكر، وتصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالحالة.
