باحثون يحددون التركيب الوراثي الذي يسبب “التلعثم”

اكتشاف جديد في فهم اضطراب التلعثم بناءً على دراسات جينية متقدمة

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم اضطراب الطلاقة في الكلام. تأتي هذه النتائج في إطار دراسة واسعة تعتمد على تحليل البيانات الجينية لأكثر من مليون شخص، وتُعد الأكبر من نوعها حتى الآن.

مقدمة عن اضطراب التلعثم وأهميته العلمية

• التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً، إذ يُصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
• يُميز التلعثم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يؤثر على جودة حياة المصابين نفسيًا واجتماعيًا، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.
• على الرغم من انتشاره، ظلت أسبابه مدة طويلة غير واضحة، وظل التركيز على الأسباب النفسية والتربية.

نتائج الدراسة وإيجابياتها

• اكتشاف 57 موقعًا جينيًا يرتبط بالتلعثم ينتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• تبيّن أن التلعثم يتداخل وراثيًا مع صفات أخرى مثل التوحد، والاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
• أظهرت الدراسة أن الأطفال من الجنسين يُصابون بنسبة متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع فرص عالية للشفاء التلقائي أو بالعلاج، مع نسبة أعلى للشفاء بين الإناث.

الجيوب الوراثية وطرق فهمها

أبرز جين تم تحديده هو VRK2، المرتبط بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، ويظهر دوره في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلية، مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ، وهو مرتبط أيضًا باضطرابات دماغية مثل الفصام والاكتئاب والصرع.

الآثار والتطبيقات المستقبلية

• فهم المتغيرات الوراثية قد يسهم في تطوير مؤشرات مبكرة للاكتشاف المبكر للأطفال المعرضين للتلعثم.
• الدراسات تشير إلى أن التعديلات الوراثية تلعب دورًا رئيسيًا، والنظريات القديمة التي تربط التلعثم بالفشل الشخصي أو التربية ليست دقيقة.
• المساعدة في تصحيح المفاهيم الخاطئة وتقليل الوصم الاجتماعي المرتبط بالمصابين.

الطرق الحالية لعلاج التلعثم

• تحسين مهارات النطق من خلال التمرين على الحديث ببطء وتركيز.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
• العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالحالة.
• دعم الأهل يعزز من فعالية العلاج، خاصة عند الأطفال.

ورغم أن الأدوية لم تثبت فعاليتها حتى الآن، إلا أن التقدم في فهم الجينات يفتح آفاقًا جديدة للعلاجات المستقبلية الموجهة.

الخلاصة والتطلعات المستقبلية

تُظهر نتائج الدراسة أن التلعثم هو اضطراب معقد مرتبط بعوامل وراثية وعصبية، وأن فهم الجينات المرتبطة يمكن أن يسهم بشكل كبير في تطوير استراتيجيات تشخيص مبكرة وعلاجات فعالة. والأهم، هو أن هذه الأبحاث تعزز من الوعي المجتمعي وتساهم في تحسين نوعية حياة المصابين، من خلال تقليل الوصم وتعزيز الدعم النفسي والطبي المبكر لهم.