اكتشاف الباحثون للبنية الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشاف جديد يكشف عن الأسس الوراثية لاضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. جاءت النتائج بعد تحليل بيانات جينية ضخمة أدى إلى تقديم فهم أعمق للأسباب المباشرة لهذا الاضطراب، الأمر الذي قد يساهم في تطوير استراتيجيات علاجية مستقبلية.

تفاصيل الدراسة والنتائج المهمة

• نُشرت النتائج في دورية “نيتشر جيناتكس”، وتعد الأضخم من نوعها حتى الآن، استناداً إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع تداخل وراثي مع صفات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
• أظهرت الدراسة أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً في بداية الإصابة، رغم أن التلعثم يُعتبر من اضطرابات الطلاقة الشائعة التي تؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.

معلومات عن اضطراب التلعثم

التلعثم هو اضطراب في الطلاقة يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية للشخاص المصابين، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.

أنواع وأسباب التلعثم

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات، ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: نتيجة لإصابات في الدماغ، مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• العوامل الوراثية تلعب دوراً مهماً، وغالباً ما يظهر في العائلات.

الأعراض والتشخيص

تشمل الأعراض تكرار الأصوات، والتوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات، واستخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه. يُشخص التلعثم بواسطة أخصائي نطق من خلال تقييم الحالة وتأثيرها على حياة الفرد.

الطرق العلاجية والمنهجيات المتبعة

• تعليم التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي أثناء الكلام.
• العلاج السلوكي المعرفي للتعامل مع القلق والتوتر المرتبطين بالاضطراب.
• دعم الأهل مهم جداً، خاصة لعلاج الأطفال.

لا توجد أدوية مؤكدة لعلاج التلعثم حتى الآن، رغم إجراء تجارب على بعض العقاقير. المهم أن التلعثم لا يعكس ضعفاً في الذكاء أو الشخصية، وهو حالة معقدة تتأثر بعوامل جينية ودماغية.

التفسيرات الوراثية ودور الجينات

أظهرت الدراسة أن للجين VRK2 ارتباطاً كبيراً بالتلعثم لدى الذكور، وهو الجين ذاته المرتبط بقدرة التفاعل مع الموسيقى وتغير اللغة في مرضى ألزهايمر. ينتج هذا الجين إنزيم “كيناز VRK2″، الذي ينظم عمليات حيوية داخل الخلية مثل انقسامها ونمو الدماغ، ويقع على الكروموسوم السادس. دراسات حديثة ربطت تحورات هذا الجين باضطرابات عصبية ونفسية أخرى مثل الفُصام والصرع.

الخلاصة والأهداف المستقبلية

يشير الباحثون إلى أن فهم البنى الجينية المشتركة بين اللغة والموسيقى والتواصل قد يفتح آفاق جديدة في مجالات التشخيص المبكر والعلاج. كما يأمل الباحثون في أن تساهم نتائج الدراسة في تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مع توفير الدعم المناسب في وقت مبكر، لتعزيز نوعية الحياة وتقليل الآثار النفسية والاجتماعية.