باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية المسببة لـ”التلعثم”
اكتشاف جديد يلقي الضوء على الأسباب الوراثية لاضطراب التلعثم
قام فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بالكشف عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم اضطراب الطلاقة في الكلام. نشر نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص حول العالم.
مقدمة عن التلعثم وأهميته
- يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، ويؤثر على أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
- يتميز تلعثم الأفراد بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، والتوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب تحديات نفسية واجتماعية كبيرة خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
نتائج الدراسة وأهميتها
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
- تشير النتائج إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات المعقدة، مما يعزز فهم الرابط بين الوراثة والاضطرابات العصبية.
الفروقات بين الجنسين ودور العوامل الوراثية
- يصيب التلعثم الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع احتمالية لتعافي تلقائي أو عبر العلاج، وتكون نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث.
- نسبة المصابين البالغين أعلى لدى الذكور بنسبة 4 إلى 1.
- الدراسة أظهرت اختلاف التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، ما قد يفسر استمرار الحالة لدى بعض الأشخاص مقابل اختفائها لدى آخرين.
الجينات المهمة ودورها في التلعثم
أحد الجينات الرئيسية المرتبطة بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، وهو مربوط بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، ويشارك في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلية مثل انقسام النمو الدماغي والتواصل العصبي.
يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ووجدت الدراسات أن الطفرات أو الاختلافات فيه ترتبط باضطرابات مثل الفصام، الصرع، والاكتئاب، مع تأثريه على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.
الآثار المجتمعية وأهمية البحث
- الإضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى التلعثم لا تؤثر على الذكاء أو القدرات الشخصية، لكنها تؤثر بشكل كبير على جودة الحياة، الثقة بالنفس، والتفاعل الاجتماعي.
- تسعى الأبحاث إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم وتقديم الدعم المناسب في مرحلة مبكرة، بجانب تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسبابه.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص يتم عبر أخصائيي أمراض النطق واللغة من خلال تقييم سلوك الكلام وتاريخ الحالة.
- خيارات العلاج تتضمن:
- تدريب النطق على التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتعزيز الإيقاع الصوتي أثناء الحديث.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر المرتبطين بالاضطراب.
- دعم الأهل يعتبر عنصرًا أساسيًا في علاج الأطفال.
- حتى الآن، لا توجد أدوية معتمدة لعلاج التلعثم، على الرغم من إجراء تجارب على بعض أدوية المحتملة.
فهم التلعثم بشكل علمي ووراثي
توضح الدراسات الحديثة أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة ومتأثرة بالوراثة، وليس ناتجًا عن فشل شخصي أو تربوي. أظهرت الدراسة أن هناك فروقات جينية بين الجنسين، خاصة الجين VRK2، الذي يمثل أحد أبرز العوامل المرتبطة بالتلعثم لدى الذكور، ويعكس مدى تعقيد العلاقة بين الخوارق الجينية والوظائف العصبية.
وأخيراً، تأمل الدراسات في أن تؤدي النتائج إلى تحسين الفهم العلمي، واستحداث طرق مبكرة للكشف وتقديم الدعم، فضلاً عن تصحيح المفاهيم الخاطئة التي تربط أسباب التلعثم بعوامل شخصية أو تربوية لا أساس لها من الصحة.
