باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي الأساسي وراء التلعثم

اكتشاف جديد حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو واحد من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على حياة الملايين حول العالم. نُشرت نتائج الدراسة في مجلة علمية مرموقة، حيث اعتمدت على تحليل بيانات جينية ضخمة تشمل أكثر من مليون شخص، ليكون هذا الاكتشاف الأكبر من نوعه حتى الآن.

مفهوم التلعثم وأهميته

يُعرف التلعثم بأنه اضطراب يؤثر على سلاسة الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في نطق الكلمات، ويظهر ذلك عبر تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث. على الرغم من شيوعه، إلا أن أسبابه ظلت غامضة لعقود، مع تفسيرات تنسبها أحيانًا للعوامل النفسية أو البيئية فقط. يؤثر التلعثم بشكل كبير على الثقة بالنفس والتفاعل الاجتماعي، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• إظهار تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والموسيقى، الأمر الذي يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لصفاتها المعقدة.
• اكتشاف أن الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور، والذي يشارك في تنظيم عمليات خلل التواصل العصبي والتفاعل مع الإيقاع الموسيقي.

الخصائص والدلالات الصحية

تبدأ علامات التلعثم عادةً بين عمر سنتين وخمس سنوات، وتختفي تلقائيًا أو عبر علاج نطق في حوالي 80% من الحالات، مع نسبة شفاء أعلى بين الإناث. لكن في البالغين، يكون التلعثم أكثر استمرارًا، ويظهر بشكل أكبر عند الذكور بنسبة 4 إلى 1.

أنواع التلعثم وأسبابه

• التلعثم النمائي: شائع في مرحلة الطفولة ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينجم عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يحدث بعد صدمات نفسية، وهو أقل شيوعًا.
• عوامل وراثية تلعب دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات.