البحث يكشف عن التركيب الوراثي الأساسي وراء “التلعثم”
اكتشاف البنية الوراثية لاضطراب التلعثم من قبل فريق بحثي أمريكي
أكد فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة على وجود أساس جيني لاضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً وتأثيرًا على ملايين الأشخاص حول العالم.
ملخص الدراسة والنتائج الرئيسية
- نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها، واعتمدت على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مع تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاضطراب الاكتئابي والقدرة الموسيقية.
- تشير النتائج إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تساهم في الصفات المعقدة، مما يفتح آفاق لفهم أفضل لأسباب التلعثم.
مراحل وتاريخ الإصابة والتعافي
- يظهر التلعثم عادة في الأطفال بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتشير الإحصائيات إلى أن 80% من الأطفال يتعافون تلقائيًا أو بوسائل علاج النطق، وغالبًا ما يتعافى الإناث أسرع من الذكور.
- نسبة البالغين المصابين بالتلعثم تكون أعلى بمعدل 4 إلى 1 بين الذكور.
أنواع وأسباب التلعثم
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: يرتبط بإصابات الدماغ مثل السكتة الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- العوامل الوراثية تلعب دوراً هاماً، وغالباً ما تظهر داخل العائلات.
الأعراض والعلامات
- تكرار وتطويل الأصوات والكلمات.
- توقف مفاجئ أثناء الكلام واستخدام أصوات حشو.
- توتُّر عضلي وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
متى تستدعي الحالة اهتماماً متخصصاً؟
عندما يستمر التلعثم لأكثر من 6 أشهر ويؤثر على الأداء الاجتماعي أو الأكاديمي أو يبدأ فجأة بعد البلوغ، يُنصح بمراجعة اختصاصي في النطق واللغة.
عوامل تؤثر على التلعثم
- الجنس، مع ارتفاع احتمالية الإصابة لدى الذكور.
- التاريخ العائلي للحالة.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
- التوتر والضغوط العاطفية التي قد تصعب الحالة.
المضاعفات النفسية والاجتماعية
قد يؤدي التلعثم إلى قلق اجتماعي، تراجع الثقة بالنفس، تجنب الكلام، والتنمر، مما يؤثر على الأداء المدرسي والمهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: عبر تقييم متخصص في النطق من خلال تحليل الأداء في مواقف متنوعة.
- العلاج:
- تمارين نطق لتحسين الطلاقة.
- استخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة في ضبط الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر.
- الدعم الأُسري مهم خاصة لعلاج الأطفال.
- لا توجد أدوية حالياً مثبتة لعلاج التلعثم.
فهم أسباب التلعثم ودوره في الدماغ
توضح الدراسات الحديثة أن التلعثم لا يرتبط بقلة الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية، مع وجود اختلافات في التوقيعات الوراثية بين الجنسين.
دور الجينات المرتبطة بالتلعثم
الجين الأكثر ارتباطاً لدى الذكور هو VRK2، المسؤول عن إنتاج إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية داخل الخلية، بما يشمل نمو الدماغ والتواصل العصبي، وله علاقة بأمراض مثل الفصام والاكتئاب والصرع.
يُعقد التفكير حالياً حول أن وظيفة هذا الجين قد تفسر ارتباطه بعدة اضطرابات عصبية ونفسية، ويُعد اكتشافه خطوة مهمة لفهم أعمق لآليات الدماغ المرتبطة بالتواصل والتعابير اللغوية.
الأهمية العلمية والتطبيقية للدراسات الجينية
تشير النتائج إلى وجود بنية جينية مشتركة تتحكم في اللغة، والموسيقى، والتحدث، وهو أمر يمكن استغلاله في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للمرض، وتقديم دعم مبكر لتحسين نوعية حياتهم.
ختاماً، يهدف البحث إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول التلعثم، وتقليل الوصم الاجتماعي، وتوفير رؤى مستقبلية لعلاج أكثر فاعلية تعتمد على فهم الأسس الوراثية والعصبية للاضطراب.
