باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء التلعثم
الكشف عن البنية الوراثية لاضطراب التلعثم ودوره في فهم الحالة
تمكن فريق بحث بقيادة مركز فاندربيلت الطبي من الولايات المتحدة من تحديد البنية الجينية التي تقف وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. جاءت نتائج الدراسة المنشورة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لما يقرب من مليون شخص.
مقدمة عن اضطراب التلعثم
- يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، ويؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يظهر عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتميز بتكرار المقاطع، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- يؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية كبيرة، خاصة في فترات النمو المراهقة والطفولة.
نتائج الدراسة ومنهجيتها
- اعتمدت الدراسة على بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وأكثر من مليون غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- أظهرت النتائج تداخلًا وراثيًا بين التلعثم وسمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
خصائص التلعثم ومراحله
- يبدأ عادةً بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتزيد نسبة الشفاء التلقائي أو عبر العلاج بتقدم العمر، مع ارتفاع احتمالية التعافي بين الإناث.
- نسبة المصابين البالغين أعلى لدى الذكور بمقدار 4 إلى 1.
أنواع التلعثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات الدماغ مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات.
الأعراض والعوامل المؤثرة
- تشمل الأعراض تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، استخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي أثناء الكلام.
- العوامل التي تؤثر على الحالة تتضمن الجنس، وجود تاريخ عائلي، الاضطرابات النمائية، والتوتر النفسي.
التشخيص والعلاج
- يتم التشخيص بواسطة اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم الكلام وتاريخ الحالة.
- خيارات العلاج تتضمن تعليم التحدث ببطء، أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع، والعلاج السلوكي المعرفي للتوتر.
- دور الأهل مهم جداً في دعم العلاج، مع عدم وجود أدوية مؤكدة حتى الآن.
الفهم العلمي والتفسير الجيني
أظهر البحث أن التلعثم لا يرتبط بالذكاء أو الضعف الشخصي، وإنما هو حالة عصبية معقدة تتفاعل فيها عوامل وراثية وعصبية. من بين الجينات المرتبطة، يُعد جين VRK2 الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور، وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم ينظم عمليات داخل الخلايا، منها انقسام ونمو الدماغ.
يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وله ارتباطات بدراسات سابقة باضطرابات عصبية ونفسية مثل الفصام والاكتئاب، ويرى العلماء أن فهم وظيفته قد يساهم في تطوير علاجات موجهة لمشاكل دماغية معقدة.
الآفاق المستقبلية وأهمية النتائج
تلقي الدراسة الضوء على بنية جينية مشتركة بين اللغة والموسيقى والتواصل، مع استخدامها في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم. كما تهدف إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة وإزالة الوصم عن المصابين، مع التركيز على تحسين جودة حياتهم وفهم آليات الحالة بشكل أعمق.
