باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم
اكتشافات جينية حديثة تكشف أسرار التلعثم
في خطوة هامة نحو فهم أسباب اضطراب التلعثم، قام فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بإجراء دراسة موسعة توصلت إلى تحديد البنية الوراثية المرتبطة بهذا الاضطراب الشائع، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”.
تفاصيل الدراسة ونتائجها
- نُشرت النتائج في مجلة نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، مع تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
- اعتمد الباحثون على تحليل بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وأكثر من مليون شخص غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تتضمن 48 جيناً مختلفاً، مع وجود تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مشيراً إلى وجود مسارات عصبية مشتركة بين هذه الصفات.
الخصائص والإحصاءات المتعلقة بالتلعثم
- يبدأ التلعثم عادةً في مرحلة الطفولة بين سن 2 إلى 5 سنوات، وتتماثل نسب الإصابة بين الجنسين خلال هذه المرحلة.
- 80% من الأطفال يتعافون تلقائياً أو من خلال علاج النطق، وتكون نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث.
- نسبة الذكور المصابين بالبلوغ مرتفعة، حيث تصل إلى أربعة أضعاف نسبة الإناث.
ما هو التلعثم وطرق العلاج
يُعرف التلعثم بأنه اضطراب في تدفق الكلام يُظهر فيه المصابون رغبتهم في الحديث لكنهم يواجهون صعوبة في النطق، مع تكرار الأصوات أو إطالةها أو توقف مفاجئ.
أنواع التلعثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد ينتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- دور الوراثة مهم، وغالباً ما يظهر في العائلات.
الأعراض الرئيسية
- تكرار الأصوات والكلمات.
- التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
- استخدام أصوات الحشو وتوتر عضلي في الوجه والجسم.
- تغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية مثل رمش العين أو إيماء الرأس.
متى تكون مشكلة التلعثم خطيرة؟
عند استمرار الأعراض لأكثر من 6 أشهر، أو ترافقها بمشكلات في اللغة أو الوظائف الجسدية، أو تأثيرها على الأداء الاجتماعي أو المدرسي، أو ظهورها فجأة بعد سن البلوغ، يفضل استشارة مختص في النطق واللغة.
العوامل المؤثرة والمضاعفات
- الجنس: الذكور أكثر عرضة.
- التاريخ العائلي.
- الاضطرابات النمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
- التوتر والضغوط النفسية التي قد تزيد الحالة سوءاً.
قد يؤدي التلعثم إلى تراجع الثقة بالنفس، وتجنب التحدث، والتعرض للتنمر، وانخفاض الأداء المدرسي أو المهني.
التشخيص والعلاج
- يتم عبر تقييم متخصص في النطق من خلال ملاحظات في مواقف مختلفة وتاريخ الحالة.
- علاجات متنوعة تشمل تدريب النطق على التحدث ببطء وتركيز، واستخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة، والعلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق، ودعم الأسرة عنصر أساسي في علاج الأطفال.
- حتى الآن، لا توجد أدوية مثبتة الفعالية لعلاج التلعثم بشكل مباشر.
فهم التلعثم بشكل أعمق
لا يدل التلعثم على انخفاض الذكاء أو ضعف الشخصية، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وليس نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي.
دراسات جينية حديثة أظهرت اختلافات في التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، مما قد يفسر لماذا يستمر التلعثم لدى بعض الأشخاص بينما يختفي لدى آخرين. أحد الجينات المهمة هو VRK2، المرتبط بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم التواصل العصبي في الدماغ.
آفاق مستقبلية وأهداف البحث
تشير نتائج الدراسة إلى أن فهم الآليات الجينية يمكن أن يساهم في تطوير إجراءات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المبكر لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المتعلقة بهذا الاضطراب وتعزيز التقدير الذاتي والصحة النفسية للمصابين.
