باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المجهول وراء “التلعثم”

اكتشاف الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم عبر دراسة حديثة

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن التركيب الوراثي الذي يساهم في ظهور اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشارًا وتأثيرًا على الأفراد في جميع مناطق العالم.

تفاصيل الدراسة والنتائج الرئيسية

• نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، استنادًا إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تركزت الدراسة على تحديد المواقع الجينية المرتبطة بالتلعثم، حيث تم تحديد 57 موقعًا جينيًا ينتمي إلى 48 جينًا مختلفًا، مما يبرز التعقيد الوراثي لهذا الاضطراب.
• أظهرت الدراسة وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يعزز فرضية وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.

معلومات عن التلعثم وتأثيره

• يُصيب التلعثم الأطفال من الجنسين بنسبة متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافٍ تلقائي أو عبر علاج النطق تصل إلى 80%.
• على الرغم من أن نسبة الإصابة تكون أعلى عند الذكور، إلا أن اضطراب التلعثم يمكن أن يستمر أو يظهر بشكل أكبر في مرحلة البلوغ.
• يتسم التلعثم بمظاهر مثل تكرار المقاطع والكلمات، إطالة الأصوات، والتوقف المفاجئ أثناء الكلام، وقد يصحبه توتر عضلي أو تغيرات تعبيرية.

أنواع وأسباب التلعثم

• التلعثم النمائي: شائع خلال الطفولة ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينجم عن إصابات دماغية مثل السكتة الدماغية.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية، وهو نادر.
• تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات.

عوامل ومضاعفات التلعثم

• العوامل المؤثرة تشمل الجنس، التوتر، التاريخ العائلي، واضطرابات نمائية مثل التوحد.
• المضاعفات النفسية والاجتماعية تتمثل في انخفاض الثقة بالنفس، والتنمر، وصعوبة الاندماج الاجتماعي والمهني.

تشخيص وعلاج التلعثم

• يُشخص بواسطة أخصائي أمراض النطق عبر تقييم الكلام في مواقف مختلفة وتأثيره على حياة الشخص.
• الخيارات العلاجية تتضمن:
  • تدريب على النطق ببطء وتركيز.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة التوتر والقلق.
  • الدعم الأبوين ضروري خاصة للأطفال.
• لا توجد أدوية مثبتة حاليًا لعلاج التلعثم، رغم تجارب على أدوية مختلفة لم تثبت فاعليتها بشكل قاطع.

الفهم الحديث حول أسباب التلعثم

أوضح البحث أن التلعثم ليس ناتجًا عن ضعف الذكاء أو قلة القدرات الشخصية، وإنما هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وعصبية، مما يغير المفاهيم التقليدية المرتبطة به.

التحليل الجيني والدور المستقبلي

• الدراسة أظهرت أن الجين الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور هو جين VRK2، وهو مرتبط بعمليات داخل الخلية، مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ، ويرتبط أيضًا باضطرابات الدماغ الأخرى مثل الفصام والاكتئاب.
• الجين VRK2 يقع على الكروموسوم السادس، ويؤدي تغييره أو حدوث طفرات فيه إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.
• فهم وظيفة هذا الجين يمكن أن يفتح الباب أمام تطوير علاجات مستهدفة للأمراض العصبية والنفسية المعقدة.

الدلالات المجتمعية والأهداف المستقبلية

تسلط نتائج الدراسة الضوء على أهمية استخدامها لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، بهدف توفير الدعم المبكر والتعامل مع المفاهيم الخاطئة حول الاضطراب، مما يسهم في تحسين جودة حياة المصابين ويقلل من تأثيره النفسي والاجتماعي.