باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الأساسية وراء التلعثم

كشف فريق من الباحثين عن البنية الوراثية لاضطراب التلعثم

أصدر مركز فاندربيلت للأبحاث الطبية في الولايات المتحدة دراسة حديثة تبرز أدلة واضحة على وجود عوامل وراثية تؤثر على اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وتُعد هذه الدراسة الأكبر من نوعها حتى الآن، وتعتمد على تحليل جينية شامل لأكثر من مليون شخص، مما يعزز فهمنا لأسباب هذا الاضطراب الذي يعاني منه الملايين حول العالم.

مقدمة عن التلعثم وأهميته

• يُعتبر التلعثم أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشارًا، حيث يصيب أكثر من 400 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
• يتميز بحدوث تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يسبب معاناة نفسية واجتماعية، خاصة خلال مرحلة الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة والكشف عن العوامل الوراثية

• تم تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• التحليل أظهر وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود “مسارات عصبية مشتركة”.
• أظهرت الدراسة أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، وتتحسن الحالة بشكل تلقائي أو عبر علاج النطق في معظم الحالات.

أنواع وأسباب التلعثم

• التلعثم النمائي: يشتد في الطفولة ويظهر غالبًا بين سنتين وخمس سنوات، ثم يختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي: قد يكون نتيجة لإصابات دماغية مثل السكتات.
• التلعثم النفسي: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• تلعب العوامل الوراثية دورًا كبيرًا، وغالباً ما يظهر في العائلات ذات التاريخ الوراثي.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات والتوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
• استخدام أصوات حشو وتوتر عضلي وتغيرات في تعابير الوجه.
• العوامل المؤثرة تشمل الجنس (الذكور أكثر عرضة)، وجود تاريخ عائلي، اضطرابات نمائية، بالإضافة إلى التوتر والضغط العاطفي.

مضاعفات التلعثم

قد يؤدي التلعثم إلى تقليل الثقة بالنفس، وتجنب التفاعل الاجتماعي، والتعرض للتنمر، وضعف الأداء المدرسي أو المهني.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي نطق ولغة من خلال تقييم الكلام والتاريخ المرضي.
• العلاج:
  • معالجة النطق، من خلال تعليم التحدث ببطء وتركيز.
  • استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالتلعثم.
  • دعم الأهل عنصر أساسي خاصة مع الأطفال.

لا توجد أدوية مؤكدة لعلاج التلعثم حتى الآن، ولكن الدعم النفسي والتدريب على النطق يحقق نتائج جيدة.

الفهم الخاطئ حول التلعثم

لا يعني التلعثم نقص الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية ودماغية. وتُظهر الدراسات أن الجينات تلعب دورًا رئيسيًا، مع وجود تفاوت بين الجنسين، حيث يتراوح ارتباط الجين VRK2 بشكل خاص بين الذكور، والذي يرتبط أيضًا بقدرة الشخص على التفاعل مع الموسيقى وتطور اللغة في حالات أخرى.

الخلاصة والأهداف المستقبلية

تشير نتائج الدراسة إلى أهمية فهم العوامل الوراثية للمساعدة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين لهذا الاضطراب، وبالتالي تقديم الدعم في وقت مبكر. كما تساهم النتائج في تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة باضطراب التلعثم وتوفير نظرة علمية أعمق عن بنيته الجينية وتأثيراته على حياة المصابين.