باحثون يكشفون التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم

اكتشافات جديدة تكشف عن الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية التي تكمن وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”، وذلك من خلال دراسة موسعة تعتمد على البيانات الجينية لأكثر من مليون شخص. تأتي هذه الدراسة كأحد أكبر الإنتاجات العلمية التي تسلط الضوء على أسباب هذا الاضطراب الذي يؤثر على ملايين الناس حول العالم.

نظرة عامة على الدراسة والنتائج

• نشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعد من الأكبر من نوعها حتى الآن.
• تم تحليل بيانات جينية لأكثر من 99 ألف شخص أقروا بإصابتهم بالتلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص آخرين غير مصابين.
• تم التعرف على 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.

مميزات الدراسة والأهمية السريرية

• يبدأ التلعثم عادة في سن مبكرة بين 2 إلى 5 سنوات، وتتعافى نسبة كبيرة من الأطفال تلقائياً أو عبر علاج النطق.
• نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث، بينما يشكل الذكور نسبة أكبر من المصابين البالغين.
• تُعد النتائج خطوة مهمة نحو فهم الأسباب الوراثية والعصبية للاضطراب.

ما هو التلعثم وأنواعه

• أنواع التلعثم:
  • التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ: قد يحدث بعد إصابات دماغية مثل السكتات.
  • التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأعراض الرئيسية: تكرار الأصوات، توقف مفاجئ، توتر عضلي، وحركات لا إرادية.

توجهات العلاج والوقاية

• العلاج يشمل تحسين مهارات النطق من خلال برامج تخصصية، وأجهزة إلكترونية، والعلاج السلوكي المعرفي.
• الدعم الأسري ضروري، خاصة مع الأطفال.
• لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن، والعلاج يركز على تحسين الطلاقة والتواصل.
• التشخيص المبكر يلعب دوراً رئيسياً في تحسين النتائج.

مفاهيم خاطئة وأهميتها العلمية

لا يرتبط التلعثم بانخفاض الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية. أظهرت الدراسات أن هناك اختلافات وراثية بين الذكور والإناث، مع ارتباط جين VRK2 خاصة بالذكور، والذي يقع على الكروموسوم السادس ويشارك في عمليات حيوية متعددة في الخلية، مثل تنظيم نمو الدماغ والتواصل العصبي.

انعكاسات الدراسة على المجتمع المستقبلي

تُعد نتائج الدراسة خطوة مهمة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يسهل التدخل المبكر ويقلل من الآثار النفسية والاجتماعية المترتبة عليه. كما تساعد هذه النتائج في تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بأسباب الاضطراب، وتعزيز الفهم العلمي حول علاقته بالموسيقى واللغة والتواصل العصبي.

وفي النهاية، يسعى الباحثون إلى أن تساهم هذه الدراسات في تحسين جودة حياة الأشخاص المصابين، وتقليل الوصمة الاجتماعية المرتبطة بهذا الاضطراب، وتعزيز دعمهم في مجالات التعليم والعمل والأنشطة الاجتماعية.