باحثون يكشفون التركيب الوراثي المسبب لـ”التلعثم”
اكتشافات جديدة تكشف عن البنية الوراثية لاضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من التعرف على الجينات والعوامل الوراثية المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا ويسبب تحديات نفسية واجتماعية لمصابه.
ملخص الدراسة والنتائج الرئيسية
- نشرت نتائج الدراسة في المجلة العلمية نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، اعتمادًا على تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا متعلقًا باضطراب التلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- البحث أظهر وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
- أظهرت البيانات أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، ومعظم الأطفال يتعافون تلقائيًا أو عبر علاج النطق، مع نسبة أعلى من الشفاء بين الإناث.
- حاليًا، لا توجد أدوية فعالة موثوقة لعلاج التلعثم، ويعتمد العلاج على تقنيات النطق والدعم النفسي والسلوكي.
تعريف التلعثم وأنواعه وأسبابه
- التعريف: اضطراب في الطلاقة يُظهر عجزًا في تدفق الكلام، مع تكرار المقاطع أو الكلمات، وإطالة الأصوات، وتوقف مفاجئ أثناء الحديث.
- أنواعه:
- التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: يحدث نتيجة إصابات الدماغ، مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- الأسباب: تتداخل العوامل الوراثية مع عوامل بيئية ونفسية، مع دور كبير للجينات، خاصةً في العائلات التي يعاني أفرادها من الحالة.
الأعراض والمضاعفات
- الأعراض تشمل تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، استخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي وتعبيرات وجه غير إرادية.
- تظهر الحالة غالبًا في مرحلة الطفولة، وإذا استمرت لأكثر من 6 أشهر أو صاحبتها مشكلات أوسع، فهي تتطلب تقييمًا متخصصًا.
- المضاعفات النفسية والاجتماعية قد تؤدي إلى فقدان الثقة، وتجنب التواصل، والتنمر، وتدني الأداء الدراسي والمهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم شامل للحالة وتأثيرها على الحياة اليومية.
- العلاج:
- تمارين النطق وتحسين الطلاقة عبر تقنيات موجهة.
- أجهزة إلكترونية تساعد في ضبط الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر المرتبط بالحالة.
- دعم الأسرة والأهل عنصر أساسي، خاصةً مع الأطفال.
- لا توجد أدوية معتمدة حاليًا لعلاج التلعثم، بالرغم من إجراء تجارب دوائية مختلفة.
الفهم العلمي الحديث وتأثيره المستقبلي
أظهرت الدراسات الجينية أن التلعثم ليس ناتجًا عن ضعف في الذكاء أو فشل تربوي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وجهازية في الدماغ. تحديد الجينات المربوطة، خاصةً جين VRK2، يساهم في فهم أكبر للآلية العصبية المرتبطة بالحالة، ويفتح الأبواب لتطوير علاجات مستهدفة مستقبلًا.
الاختلافات بين الجنسين والدلالات المجتمعية
وقد لاحظ الباحثون أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث، مفسرًا لماذا يستمر التلعثم غالبًا لدى الذكور، بينما تختفي لدى بعض الإناث. هذه النتائج قد تساعد في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين، وبالتالي توفير الدعم اللازم لهم، والمساهمة في تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالحالة.
وفي النهاية، يؤكد الباحثون أن فهم العوامل الوراثية والمشتركة بين التلعثم والصفات الأخرى، يعزز من إمكانيات التشخيص المبكر والعلاج المستهدف، مما يعزز جودة حياة المصابين ويخفف من الضغط النفسي والاجتماعي الذي يواجهونه.
