باحثون يكتشفون التركيب الوراثي وراء التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم: نتائج بحث حديثة
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن المكونات الجينية التي تلعب دوراً في اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. نُشرت نتائج الدراسة في إحدى المجلات العلمية الرائدة، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
مقدمة عن التلعثم وأهميته
- يُعد التلعثم من اضطرابات الطلاقة الشائعة، التي تؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يظهر على شكل تكرار للمقاطع أو الكلمات، وإطالة للأصوات، وتوقف مفاجئ أثناء الحديث.
- يؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية، خاصة خلال مرحلة الطفولة والمراهقة.
تفسير الدراسة والمنهجية
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة 23andMe شملت أكثر من 99 ألف شخص أقرّوا بإصابتهم بالتلعثم، مقابل أكثر من مليون شخص غير مصابين.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- لوحظ وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
النتائج والتفسيرات العلمية
- الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، الذي يلعب دوراً في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلية، مثل نمو الدماغ واستجاباته الكيميائية.
- يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويرتبط في دراسات سابقة باضطرابات عصبية ونفسية مثل الفُصام والصرع والاكتئاب.
- يفسر اختلاف التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث سبب استمرار التلعثم لدى البعض واختفائه لدى آخرين.
تأثير النتائج على المجتمع والعلاج
- توفير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، ودعمهم في مرحلة مبكرة.
- توضيح أن التلعثم هو حالة عصبية لا تعكس ضعف الذكاء أو شخصية المصاب.
- ساهمت الدراسة في تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتطوير فهم أعمق للعوامل الوراثية والمؤثرة.
أنواع التلعثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات، وغالباً يختفي مع الوقت.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد ينجم عن إصابات دماغية، مثل السكتة الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- عوامل وراثية مهمة، وغالباً ما تظهر في العائلات.
الأعراض والمشكلات المتعلقة بالتلعثم
- تكرار الأصوات والكلمات، وتوقف مفاجئ أثناء الكلام.
- استخدام أصوات حشو، مثل “امم”.
- توتر عضلي في الوجه والجسم، وتغيرات في التعبيرات الحركية.
- مشكلات في الأداء الاجتماعي والاقتصادي، إذا استمرت الحالة لأكثر من 6 أشهر.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: بواسطة اختصاصي النطق واللغة من خلال تقييم الكلام والأثر على حياة المصاب.
- العلاج:
- التدريب على النطق البطء والتركيز.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي للقلق المرتبط بالتلعثم.
- دعم وتوجيه الأسرة، خاصة في حالات الأطفال.
- لا توجد أدوية مثبتة لعلاج التلعثم حتى الآن، مع بعض التجارب التي لم تثبت فعاليتها بشكل قاطع.
مفاهيم خاطئة وتصحيحها
لا يدل التلعثم على ضعف الذكاء أو فشل تربوي، وهو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية. الدراسات الحالية تؤكد أن العوامل الوراثية، خاصة تلك المرتبطة بجينات مثل VRK2، تلعب دوراً رئيسياً في ظهور الحالة، مع تباينات بين الجنسين تفسر استمراريتها عند بعض الأشخاص وشفائها عند آخرين.
دور الجينات والمستقبل العلمي
أظهرت الدراسة أن الجينات المرتبطة بالتلعثم تتداخل مع تلك التي تعزز القدرة الموسيقية وتفاعل الإيقاع، مما يُشير إلى وجود بنية جينية مشتركة تتحكم في مختلف الوظائف المعرفية العالية. سيساعد هذا الفهم في تطوير علاجات موجهة وتقنيات مبكرة للكشف المبكر عن المعرضين للتلعثم، وتحسين جودة حياة المصابين.
