باحثون يكشفون عن الجينات المسؤولة عن التلعثم
اكتشاف جديد في فهم اضطراب التلعثم وتأثير العوامل الوراثية
كشفت مجموعة من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. جاءت نتائج الدراسة في نشرية علمية مرموقة، معتمدة على أضخم قاعدة بيانات جينية شملت أكثر من مليون شخص، لتقربنا أكثر من فهم الأسباب الجذرية لهذا الاضطراب وتحسين الطرق العلاجية والوقائية.
نبذة عن الدراسة وأهميتها
- تمت الدراسة على بيانات جينية لأكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وأكثر من مليون شخص لا تظهر عليهم الحالة.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
موجز عن التلعثم وأنواعه
- التلعثم النمائي: غالباً ما يظهر في الأطفال بين عمر السنتين والخمس سنوات ويختفي مع تقدم النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات في الدماغ، مثل السكتات الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد تعرض الفرد لصدمات نفسية نادرة.
الأعراض والعوامل المؤثرة
- تكرار الأصوات والكلمات، وتطويلها، والتوقف المفاجئ أثناء الحديث.
- توتر عضلي في الوجه والجسم، وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
- عوامل مثل الجنس (الذكور أكثر عرضة)، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والضغوط النفسية.
مضاعفات التلعثم وتأثيراتها النفسية والاجتماعية
قد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب التفاعل الاجتماعي، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني، مما يفرض أهمية التدخل المبكر والعلاج المناسب.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: يتم عبر تقييم اختصاصي أمراض النطق واللغة، مع النظر في تأثير الحالة على حياة المريض.
- العلاج: يتضمن تقنيات معالجة النطق، واستخدام أجهزة إلكترونية، والعلاج السلوكي المعرفي، بالإضافة إلى دعم الأهل في حالات الأطفال.
لا توجد حتى الآن أدوية مثبتة لعلاج التلعثم، ويظل العلاج في مجمله يعتمد على تحسين الطلاقة ودعم الحالة النفسية.
الفهم العلمي للجينات ودورها في التلعثم
أظهرت الدراسات أن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، الذي يلعب دوراً محتملاً في تنظيم تواصل الخلايا العصبية ونمو الدماغ، بالإضافة إلى ارتباطه باضطرابات عصبية ونفسية أخرى. وتعكس النتائج أن التلعثم هو حالة معقدة تتداخل فيها العوامل الوراثية والعصبية، وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي.
الختام والتطلعات المستقبلية
يهدف هذا البحث إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم والتدخل المبكرين، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به، لتعزيز جودة حياة المصابين وتحسين تكاملهم الاجتماعي والمهني.
