باحثون يكشفون عن البنية الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشاف جديد يُسلط الضوء على الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة كأحد الأكبر من نوعها مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، وقد نشرت نتائجها في إحدى الدوريات العلمية المرموقة.

مقدمة عن اضطراب التلعثم

• هو اضطراب في الطلاقة يُعاني فيه المصابون من تكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، وغالباً يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يدل على وجود مسارات عصبية مشتركة.
• شملت الدراسة تحليلاً شاملاً لفروق التوقيعات الوراثية بين الرجال والنساء، موفرة تفسيراً لطبيعة التفاوت في الأعراض بين الجنسين.

عوامل ومظاهر التلعثم

• الأسباب تشمل التوريث، والنوع النمائي الذي يحدث غالباً في سن الطفولة، والعوامل العصبية والنفسية.
• الأعراض الرئيسية تتضمن تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، وتوتر العضلات، مع تغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.
• يُعتبر استمرار الحالة لأكثر من 6 أشهر أو تصاحبها مشكلات لغوية وجسدية دليلاً على ضرورة استشارة متخصص.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص يتم بواسطة خبراء نطق ولغة عبر تقييم الحالة في مواقف متنوعة.
• لعلاج التلعثم، يُركز على تحسين مهارات النطق من خلال برامج تدريب خاصة، وأجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي، وعلاج سلوكي معرفي للقلق والتوتر.
• دور الدعم الأسري مهم جداً، خاصة مع الأطفال، لتعزيز عملية العلاج.

مفاهيم خاطئة وحقائق علمية

• لا يرتبط التلعثم بنقص الذكاء أو الضعف الشخصي، ويُعد حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية.
• أجمعت الدراسات على أن تحديد الجينات المرتبطة يمكن أن يساهم في تطوير استراتيجيات مبكرة للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للخطر.

الجينات المرتبطة بالتلعثم

من أبرز الجينات المرتبطة، الجين VRK2، الذي يُعرف بدوره في تنظيم عمليات داخل الخلية، مثل نمو الدماغ والتفاعل مع الإشارات الكيميائية. يُقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وتربطه دراسات حديثة باضطرابات مثل الفُصام والاكتئاب، حيث تؤدي الطفرات فيه إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

الآفاق المستقبلية والدلالات العلمية

تشير نتائج الدراسة إلى وجود بنية جينية مشتركة بين اللغة، الموسيقى، والتحدث. وتؤكد أن فهم آلية عمل هذه الجينات يمكن أن يُسهم في تطوير علاجات موجهة للأمراض الدماغية، بالإضافة إلى تحسين الوعي العام وتصحيح المفاهيم المغلوطة حول التلعثم، وتقديم دعم مبكر للأشخاص المصابين.

وفي الختام، يُعزز هذا البحث من فهمنا العلمي لاضطراب التلعثم، ويضع أساساً للبحث المستقبلي الذي يهدف إلى تحسين جودة حياة المصابين وتسريع عمليات التشخيص والعلاج المبكر.