علماء يكتشفون التركيب الوراثي وراء التلعثم

اكتشاف جديد في فهم اضطراب التلعثم عبر دراسة جينية موسعة

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي عن نتائج مذهلة تتعلق بالبنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، وهو من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً وتأثيراً على حياة ملايين الناس حول العالم. تعتبر هذه الدراسة الأكبر من نوعها حتى الآن، إذ استندت إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، مما يفتح آفاقاً جديدة لفهم الأسباب البيولوجية لهذا الاضطراب وطرق علاجه المحتملة.

نظرة عامة على الدراسة والنتائج

نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، واعتمدت على تحليل شامل للبيانات الجينية لمجموعتين من الأفراد: أولئما من أقرّوا بإصابتهم بالتلعثم، وأخرى من الأفراد الذين لم تظهر عليهم الحالة. تمكن الباحثون من تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، ينتمي إلى 48 جيناً مختلفاً. ومن بين النتائج المهمة أن التلعثم يتداخل وراثياً مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والمهارات الموسيقية، ما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تؤكد أن الاضطراب له أساس بيولوجي معقد.

معلومات مهمة عن التلعثم

• تعريفه: اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق مع تكرار المقاطع أو الكلمات أو إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• الأعراض الرئيسية: تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات، استخدام أصوات الحشو، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
• أنواعه وأسبابه:
• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

عوامل وأثر التلعثم

يلعب العامل الوراثي دوراً هاماً، خاصة في العائلة، كما أن التوتر والضغط العاطفي يمكن أن يزيد الحالة سوءاً. ويكون التلعثم غالباً أكثر شيوعاً عند الذكور، مع نسبة عالية من الأطفال يتعافون تلقائياً أو عبر علاج النطق، ومع ذلك تبقى نسبة المصابين البالغين أعلى لدى الذكور بنسبة 4 إلى 1. يؤثر التلعثم على الثقة بالنفس، والعلاقات الاجتماعية، والأداء الدراسي أو المهني.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم الكلام في مواقف متعددة وتاريخ الحالة.
• خيارات العلاج:
  • علاج النطق: تدريب على التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
  • الأجهزة الإلكترونية: لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق المرتبط بالاضطراب.
  • دعم الأسرة: عنصر أساسي خاصة مع الأطفال.

رغم إجراء تجارب على بعض الأدوية، إلا أنه لا توجد خيارات دوائية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم. ويظل الفهم العلمي الحالي يؤكد أن المشكلة ليست ناتجة عن ضعف شخصي أو ذهني، بل تعود لعوامل بيولوجية وعصبية معقدة.

النتائج الوراثية ودلالاتها العلمية

أظهرت الدراسة أن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، المرتبط بقدرة الأشخاص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وفقدان اللغة في حالات مرضى ألزهايمر. ينتج عن هذا الجين إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية في الخلية مثل انقسام ونمو الدماغ والتواصل العصبي. ويقع الجين على الكروموسوم السادس، ويُعتقد أنه يشارك في اضطرابات أخرى مثل الفُصام والصرع والاكتئاب، حيث تؤدي الطفرات فيه إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

آفاق البحث والتطبيقات المستقبلية

تشير الدراسات إلى أن فهم الآلية الوراثية لاضطراب التلعثم يمكن أن يساهم في تطوير مؤشرات للكشف المبكر لدى الأطفال، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به، والعمل على تقديم دعم مبكر وفعال. كما أن الربط بين جينات اللغة والموسيقى والتواصل في الدماغ هو مفتاح لفهم أعمق للأمراض العصبية والنفسية، مما يفتح الباب لعلاجات موجهة ومستقبلية أكثر دقة.

وفي الختام، تؤكد الأبحاث أن التلعثم اضطراب عصبي معقد يتطلب فهماً علمياً عميقاً ويمثل خطوة مهمة نحو تحسين حياة المصابين وتقديم الدعم الملائم لهم.