باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المبدئي لظاهرة التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم من قبل فريق بحثي أمريكي
توصل فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة إلى فهم جديد حول العوامل الوراثية المسؤولة عن اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. نشرت نتائج الدراسة في إحدى الدوريات العلمية الرائدة، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص حول العالم.
مقدمة عن اضطراب التلعثم وأهميته
- يُعد التلعثم أحد أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً، ويؤثر على أكثر من 400 مليون شخص عالميًا.
- يظهر التلعثم غالباً بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
- يعاني المصابون من آثار نفسية واجتماعية كبيرة، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.
نتائج الدراسة وتحديد المواقع الجينية
- تم تحليل بيانات جمعت من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، ينتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود “مسارات عصبية مشتركة”.
خصائص التلعثم وعوامل الإصابة
- تحدث نسبة متقاربة من التلعثم بين الجنسين في بداية المرحلة العمرية بين سنتين إلى 5 سنوات، مع احتمال تلقائي للشفاء أو من خلال علاج النطق.
- نسبة الأطفال الذين يتعافون تلقائياً أو عبر العلاج تكون أعلى عند الإناث، بينما تبقى نسبة البالغين المصابين أعلى بين الذكور بمعدل 4 إلى 1.
أنواع وأسباب التلعثم
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع التقدم في العمر.
- التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات في الدماغ، مثل السكتات الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية ونادرًا.
- العوامل الوراثية تلعب دوراً أساسياً، وغالباً ما يظهر في العائلات.
أعراض التلعثم وأنواع المشكلة
- تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات، استخدام أصوات حشو، توتر عضلي، وتغييرات تعبيرية أو حركات لا إرادية.
- يُعتبر التلعثم مشكلة عندما يستمر لأكثر من 6 أشهر، أو يرافقه مشاكل لغوية أو جسدية، أو يؤثر على الأداء الاجتماعي أو الدراسي، أو يظهر فجأة بعد البلوغ.
عوامل تزيد من احتمالية الإصابة بالمشكلة
- الجنس الذكري.
- تاريخ عائلي للإصابة بالتلعثم.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
- التوتر أو الضغوط العاطفية.
التأثيرات النفسية والاجتماعية للتلعثم
قد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب التحدث، والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء في المدرسة أو العمل.
طرق التشخيص والعلاج
التشخيص:
يتم بواسطة مختص في أمراض النطق واللغة عبر تقييم الكلام، دراسة التاريخ الصحي، وتحليل أثر الحالة على حياة المريض.
العلاج:
- تدريب على التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين إيقاع الصوت.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر المرتبطين.
- دعم الأهل عنصر أساسي، خاصة للأطفال.
لا توجد أدوية تثبت فعاليتها بشكل قاطع حتى الآن، على الرغم من إجراء تجارب على بعض الأدوية، إلا أن نتائجها لا تزال غير حاسمة.
مفاهيم خاطئة حول التلعثم
التلعثم لا يرتبط بقلة الذكاء أو ضعف الشخصية، وهو حالة عصبية دقيقة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية، وليست ناتجة عن فشل تربوي أو شخصي.
الوراثة والجينات المرتبطة
أظهرت الدراسات أن لكل من الجنسين توقيعات وراثية مميزة، حيث أن الجين VRK2 يُعد الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور. هذا الجين يُنتج إنزيم الكيناز VRK2، الذي يلعب دوراً في تنظيم عمليات حيوية مهمة داخل الخلايا، مثل انقسام ونمو الدماغ.
يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويرتبط حالياً باضطرابات عدة مثل الفُصام، الصرع، والاكتئاب، من خلال دوراته في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.
رؤية مستقبلية وأهمية النتائج
تشير النتائج إلى وجود بنية جينية مشتركة تتحكم في وظائف معرفية عالية مثل اللغة والموسيقى والتحدث. ويهدف الباحثون إلى استخدام هذه المعلومات في تطوير مؤشرات للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المبكر لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالحالة.
