صحة
علماء يكتشفون التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم
اكتشاف جديد حول الجينات المسببة لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تركز الدراسة على فهم الآليات الجينية التي تلعب دوراً رئيسياً في ظهور هذا الاضطراب، والذي يؤثر على مئات الملايين من الأشخاص حول العالم.
ملخص الدراسة والنتائج الأهم
خلفية الدراسة وأهميتها
- نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيچر جيناتكس، وتعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
- رغم انتشار التلعثم، ظلت أسبابه غامضة لعقود، ويُعد الحصول على فهم أعمق أساسياً لتطوير طرق علاجية فعالة.
المنهجية والنتائج الجينية
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم وما يزيد على مليون من الأفراد غير المصابين.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً يرتبط بالتلعثم، تتوزع على 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج تداخل الوراثة بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يُشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
الاختلافات بين الجنسين والأثر الوراثي
- يبين التحليل أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة، لكن نسبة الشفاء التلقائي أو بالعلاج أعلى عند الإناث، في حين يكون الذكور أكثر عرضة للإصابة المستمرة بنسبة 4 إلى 1.
- الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور، وهو مرتبط أيضاً بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي والوظائف الإدراكية.
فهم التلعثم وأسبابه
تعريف التلعثم وأنواعه
- هو اضطراب في الطلاقة يُظهر تكرار المقاطع، إطالة الأصوات، أو توقف مفاجئ أثناء الكلام.
- أنواعه تتضمن التلعثم النمائي، العصبي المنشأ، والنفسي المنشأ، مع وجود عوامل وراثية غالباً ما تساهم فيها.
الأعراض والمشكلات المرتبطة به
- تشمل تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات حشو، وتوتر عضلي.
- إذا استمر لأكثر من 6 أشهر وتأثير على الأداء الاجتماعي أو التعليمي، يفضل استشارة أخصائي نطق.
عوامل مؤثرة ومضاعفات
- الذكور، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر يزيدون من احتمالية الإصابة.
- يمكن أن يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، تجنب الحديث، والتنمر.
طرق التشخيص والعلاج
التشخيص
- يتم بواسطة أخصائي نطق وتقييم الحالة في مواقف مختلفة.
طرق العلاج
- تدريب على النطق وتحسين الطلاقة.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط.
- دعم الأهل ضروري، خاصة لعلاج الأطفال.
ملاحظات هامة
- لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم.
- التلعثم لا يدل على ضعف الذكاء، وهو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية.
رؤية مستقبلية وتأثير الدراسة المجتمعي
الدراسات الجينية والتفريق بين الجنسين
- تبين الدراسة أن التوقيعات الجينية تختلف بين الذكور والإناث، مما قد يفسر استمرارية الحالة لدى بعض الأشخاص واختفائها لدى آخرين.
- الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطاً لدى الذكور، ويؤدي إلى إنزيم الكيناز VRK2 الذي ينظم عمليات حيوية في الدماغ.
التأثيرات المجتمعية والأهداف المستقبلية
- تسعى الدراسة إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المبكر لهم.
- كما تهدف إلى تصحيح الأفكار الخاطئة المرتبطة بالاضطراب وتحسين نوعية حياة المصابين.
