باحثون يكشفون عن الجوانب الوراثية الأساسية وراء التلعثم

الكشف عن البنية الجينية وراء اضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من تحديد البنية الوراثية المستترة خلف اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، ويؤثر على مئات الملايين حول العالم. جاءت نتائج الدراسة منشورة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، معتمدة على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

خلفية عن التلعثم وأهميته

• يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”.
• يظهر على شكل تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤثر سلباً على الصحة النفسية والاجتماعية للمصابين، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة الرئيسية

• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت الدراسة تداخلات وراثية بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب، مع وجود مسارات عصبية مشتركة قد تؤدي إلى قاعدة بيولوجية موحدة لهذه الصفات.
• تُظهر البيانات أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافي تلقائي تتجاوز 80%، وتكون نسبة الإصابة المزمنة أعلى لدى الذكور بفرق 4 إلى 1.

الآليات الجينية والارتباطات

إحدى النتائج البارزة أن الجين VRK2، المرتبط بالتفاعل مع الموسيقى والتصفيق، يلعب دوراً هاماً في التلعثم لدى الذكور. يعمل هذا الجين على إنتاج إنزيم “كيناز VRK2″، الذي ينظم عمليات داخل الخلية مثل انقسامها وتطوير الدماغ والتواصل العصبي. يقع على الكروموسوم السادس، وأظهرت الدراسات الحديثة ارتباطه بعدد من الاضطرابات العصبية والنفسية، مثل الفُصام والاكتئاب. يرى الباحثون أن فهم وظيفة هذا الجين قد يسهم في تطوير علاجات موجهة للأمراض الدماغية المعقدة.

الاختلافات بين الجنسين والتأثيرات المختلفة

تظهر التحليلات أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث، وهو ما قد يفسر أسباب استمرار التلعثم لدى بعض الأشخاص بينما يختفي لدى آخرين. وتُعبر المؤلفتان الرئيسيتان للدراسة عن أن نتائج هذا البحث تمكن من فهم أعمق للعوامل البيولوجية المسؤولة، وتؤدي إلى استراتيجيات مبكرة للكشف والتدخل.

اختلافات المفاهيم والخرافات الشائعة

• لا يعكس التلعثم نقصاً في الذكاء أو الضعف الشخصي، وهو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية.
• الاعتقاد السائد بأن الأسباب نفسية أو تربوية هو غير دقيق، والأبحاث الحديثة تثبت أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً.
• لا توجد حالياً أدوية ذات فاعلية مثبتة لعلاج التلعثم، ويُركز العلاج على تحسين الطلاقة من خلال تقنيات النطق والدعم النفسي.

النتائج وتأثيراتها المجتمعية

بالإضافة إلى فهم العمليات الجينية، تؤكد الدراسة أن نتائجها يمكن أن تُستخدم لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المبكر لهم. كما يسعى العلماء إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة وتصحيح الصورة النمطية المرتبطة بالمصابين، بغرض تحسين جودة حياتهم وتعزيز ثقتهم بأنفسهم.