باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المسؤول عن التلعثم

اكتشاف جديد حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن الجوانب الوراثية وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً باسم “اضطراب الطلاقة في الكلام”. نشرت نتائج الدراسة في إحدى أبرز الدورات العلمية، مستندة إلى تحليل جيني شامل لأكثر من مليون شخص، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن.

نبذة عن التلعثم وأهميته

• يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
• يظهر على شكل تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية للمصابين، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تم تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يدل على وجود مسارات عصبية مشتركة.
• البيانات أصابت بشكل خاص الجين VRK2، المرتبط بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي، والذي يتواجد على الكروموسوم السادس.

الخصائص الديموغرافية والتطورات العلاجية

• يبدأ التلعثم عادةً بين عمر 2 إلى 5 سنوات، ويتعافى حوالي 80% من الأطفال تلقائيًا أو عبر علاج النطق.
• نسبة المصابين البالغين من الذكور أعلى بأربع مرات من الإناث.
• بالرغم من تقدم الدراسات، لا توجد أدوية مؤكدة لعلاج التلعثم حتى الآن، ويُركز العلاج على تحسين مهارات النطق والتعامل النفسي.

الوعي العلمي والجيني حول التلعثم

• توضح الدراسات أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد، ويُعد جزءًا من بنية جينية تشمل عوامل وراثية وبيولوجية، وليس مجرد نتيجة للفشل الشخصي أو التربية.
• الباحثون أجروا دراسات جينية مفصلة بناءً على الجنس والأصل العرقي، مما ساعد في تفسير الفوارق بين الأفراد، خاصة استمرارية الحالة لدى بعض الأشخاص وانحسارها لدى آخرين.
• الجين VRK2 هو الأكثر ارتباطًا لدى الذكور، ويُنتج إنزيمًا يشارك في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلية، مثل انقسام ونمو الدماغ والتواصل العصبي.

تأثير النتائج على المجتمع والهدف المستقبلي

تسعى هذه النتائج إلى استخدام المؤشرات الجينية المبكرة لتشخيص الأطفال المعرضين للتلعثم مبكرًا، وتقديم الدعم اللازم لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بالسبب الوراثي والاجتماعي لهذا الاضطراب. وتهدف الأبحاث المستمرة إلى تطوير علاجات موجهة وتعزيز الوعي المجتمعي حول طبيعة التلعثم، وأهمية الدعم النفسي والاجتماعي للمصابين.