باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المسبب للتلعثم

اكتشافات حديثة تكشف عن الجينات الوراثية وراء اضطراب التلعثم

يقود مركز فاندربيلت للطبي في الولايات المتحدة فريقاً من الباحثين لإجراء دراسة جديدة ومتقدمة حول العوامل الوراثية التي تساهم في اضطراب التلعثم، وهو من أكثر اضطرابات الطلاقة انتشاراً ويؤثر على مئات الملايين من الأشخاص حول العالم.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تم نشر نتائج البحث في دورية علم الجينات، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، استناداً إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع ظهور تداخل وراثي مع سمات مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.

تفاصيل الدراسة والمنهجية

• اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة معروفة، تضمنت أكثر من 99 ألف شخص مصابين بالتلعثم ومليون آخرين سليمي الحالة.
• أظهرت النتائج أن التلعثم يصيب الأطفال في سن مبكرة، مع نسبة تعافٍ تلقائي أو علاج نطقي تصل إلى 80%، لكن الفئة البالغة تتعرض لمضاعفات أكثر خاصة عند الذكور.

ما هو التلعثم؟ وكيف يُعالج؟

• التعريف: اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في نطق الكلمات مع حالات تكرار أو إطالة أو توقف مفاجئ.
• الأنواع:
  • التلعثم النمائي: شائع في مرحلة الطفولة ويختفي غالباً مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ: يُنتج عن إصابات في الدماغ.
  • التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأعراض: تكرار الأصوات، توقف قبل أو أثناء الكلام، استخدام كلمات حشو، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه.
• متى يكون مشكلة؟ إذا استمر لأكثر من 6 أشهر أو صاحبه مشكلات لغوية أو اجتماعية، يُنصح باستشارة مختص.
• طرق العلاج: علاج النطق، أجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل.

الدور الجيني وتأثيره على التلعثم

أظهرت الدراسة أن هناك جينات مرتبطة بشكل خاص بالتلعثم، خاصة في الذكور، وأبرزها الجين VRK2، الذي يُنتج إنزيم كيناز يشارك في تنظيم عمليات حيوية في الدماغ مثل انقسام الخلايا وتطورها. يُلاحظ أن هذا الجين يرتبط أيضاً باضطرابات أخرى مثل الفصام والاكتئاب، مما يسلط الضوء على تعقيد المدارك الجينية لهذه الحالات.

الآثار المجتمعية والنفسية

• التلعثم قد يؤدي إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب التعامل، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء العلمي والمهني.
• تعمل الأبحاث على تحسين فهم الجينات، مما يفتح الطريق لتطوير استراتيجيات الكشف المبكر والدعم المناسب.

ختام

تؤكد الأبحاث على أن التلعثم حالة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية أكثر منها شخصية أو تربوية، مع إظهار أن معرفة الجينات المسؤولة قد تساهم في بناء علاجات موجهة وتحسين حياة من يعاني منها، خاصةً إذا تم التشخيص المبكر والدعم الملائم.