باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الأساسية التي تسبب التلعثم

كشف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم وأحدث الدراسات في مجاله

تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن الجينات المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو اضطراب في الطلاقة يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. أُجريت الدراسة على نطاق واسع، مستندة إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، ونتج عنها اكتشافات مهمة تلقي الضوء على أسباب التلعثم وتداخلاته مع حالات أخرى.

خلفية عن التلعثم وتحدياته

• التلعثم هو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، يصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
• يظهر على شكل تكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤدي إلى آثار سلبية نفسية واجتماعية، خاصة في مراحل الطفولة والمراهقة.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• اكتُشفت علاقات وراثية بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يُشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
• أظهرت الدراسة أن التلعثم يصيب الأطفال بنسب متقاربة بين الجنسين في عمر 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافٍ عالية.

الأنواع والأعراض وأسباب التلعثم

• الأنواع:
  • التلعثم النمائي، الشائع في الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
  • التلعثم العصبي المنشأ، يحدث نتيجة إصابات الدماغ كالجلطات.
  • التلعثم النفسي المنشأ، يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• الأعراض: تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات حشو، توتر عضلي، تغيرات في تعابير الوجه وحركات لا إرادية.
• المؤشرات على مشكلة التلعثم: استمراره لأكثر من 6 أشهر، أو وجود مشاكل لغوية أو جسدية، أو تأثيره على الأداء الاجتماعي والمدرسي.

عوامل الخطر والمضاعفات

• الجنس، حيث يكون الذكور أكثر عرضة من الإناث.
• تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
• اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
• التوتر والضغط العاطفيان يمكن أن يزيدا الحالة سوءاً.
• المضاعفات تشمل فقدان الثقة بالنفس، التجنب، التنمر، تراجع الأداء الدراسي والمهني.

طرق التشخيص والعلاج

• يتم التشخيص بواسطة اختصاصي نطق ولغة عبر تقييم الكلام وتاريخ الحالة.
• العلاج يشمل:
  • تمارين النطق، لتعلم التحدث ببطء وتركيز.
  • أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
  • علاج سلوكي معرفي لمعالجة القلق المرتبط.
  • دعم الأهل عنصر أساسي خاصة مع الأطفال.
• لا توجد أدوية مثبتة لعلاج التلعثم حتى الآن، رغم إجراء تجارب عليها.

الفهم العلمي وراء التلعثم والجينات المرتبطة

أظهرت الدراسة أن التلعثم هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية، وليس نتيجة للفشل الشخصي أو التربية. من بين الجينات المرتبطة، يُعد الجين VRK2 الأكثر ارتباطاً لدى الذكور، وهو مسؤول عن إنتاج إنزيم الكيناز VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية مثل انقسام الخلايا وتطور الدماغ.

يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وأظهرت بحوث حديثة ارتباطه باضطرابات عصبية ونفسية مثل الفصام والاكتئاب، حيث تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

الآفاق المستقبلية والأثر المجتمعي

تُشير النتائج إلى أن هناك بنية جينية مشتركة بين اللغة والموسيقى، ما يعزز فهم عمليات الدماغ المعرفية العالية. والأمل أن تُستخدم هذه النتائج لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المبكر لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسبابه ودوره في حياة المصابين، وتحسين جودة الحياة وتقليل آثار التنمر والتباعد الاجتماعي.