باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الأساسية وراء التلعثم
اكتشاف البنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم
كشفت دراسات حديثة بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن معلومات جديدة حول العوامل الجينية المرتبطة باضطراب التلعثم، وهو اضطراب يُعاني منه العديد من الأفراد حول العالم ويؤثر على تدفق الكلام وجودة الحياة.
نظرة عامة على الدراسة والنتائج
- تمت الدراسة على أكثر من مليون شخص، مع تحليل بيانات جينية لأكثر من 99 ألف فرد يعانون من التلعثم وأكثر من مليون شخص لا يظهر عليهم هذا الاضطراب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
خصائص التلعثم وأسبابه
التلعثم هو اضطراب يصيب الأطفال والكبار، ويظهر غالباً بتكرار المقاطع والكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- أنواع التلعثم:
- النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- العصبي المنشأ: نتيجة إصابات دماغية مثل السكتات.
- النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- الأعراض: تكرار الأصوات، التوتر العضلي، ووجود حركات غير إرادية في الوجه أو الجسم.
العوامل المؤثرة والمضاعفات
- الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
- التاريخ العائلي للاضطراب.
- اضطرابات نمائية أخرى أو التوتر النفسي.
قد يؤدي التلعثم إلى مشكلات نفسية واجتماعية مثل فقدان الثقة، والتجنبالكلام، والتنمر، وضعف الأداء الدراسي أو المهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: عبر تقييم مختص من خلال مواقف مختلفة وفحص التاريخ المرضي.
- العلاج:
- علاج النطق لتحسين الطلاقة.
- الأجهزة الإلكترونية لدعم الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط.
- دعم الأهل ضروري خاصة للأطفال.
- الأدوية: لا توجد أدوية فعالة حتى الآن، مع بقاء العلاج النفسي والتدريبات الصوتية الأساس.
الفهم الجيني والتغيرات المرتبطة
أظهرت الدراسات أن التلعثم لا يرتبط بقلة الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو حالة دماغية معقدة تتداخل فيها عوامل وراثية وعصبية. ومن أبرز النتائج اكتشاف أن الجين VRK2، المرتبط بتنظيم العمليات الحيوية داخل الخلايا مثل نمو الدماغ والتواصل العصبي، يلعب دوراً مهماً في التلعثم خاصة لدى الذكور.
هذا الجين، الموجود على الكروموسوم السادس، يُعتقد أنه يساهم في اضطرابات عصبية ونفسية مثل الفُصام والاكتئاب، ويساعد الفهم العلمي في تطوير علاجات موجهة وتلافي المفاهيم الخاطئة حول اضطراب التلعثم.
أهمية النتائج وتوجهات المستقبل
تهدف هذه النتائج إلى تسهيل الكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم وتوفير الدعم المناسب لهم، كما تسهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة المتعلقة بالاضطراب، وتطوير استراتيجيات علاجية موجهة تعتمد على فهم الجينات والعوامل العصبية.
