باحثون يكتشفون التركيب الوراثي المسبّب للتلعثم

اكتشاف جيني يربط بين اضطراب التلعثم والجينات الوراثية

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، وهو أحد اضطرابات الطلاقة الشائعة التي تؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. واستناداً إلى بيانات جينية لمليوني شخص، أظهرت الدراسة أن الجينات تلعب دوراً رئيسياً في هذا الاضطراب، ما يفتح آفاقاً جديدة لفهم أسبابه وطرق علاجه المستقبلية.

نظرة عامة على الدراسة والنتائج الرئيسية

• نشرت نتائج الدراسة في دورية “نيتشر جيناتكس”، وتعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن.
• اعتمدت على تحليل بيانات من شركة 23andMe، شمل أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، وأكثر من مليون آخرين غير مصابين.
• حدد الباحثون 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.

الخصائص الوراثية لاضطراب التلعثم

تشير الدراسة إلى أن التلعثم يبدأ عادة في سن مبكرة وتتساوى نسبته بين الأطفال من الجنسين. ومع ذلك، فإن العديد من الأطفال يتعافون تلقائياً أو عبر علاج النطق، مع نسبة أعلى من الشفاء لدى الإناث. وتشير البيانات إلى أن نسبة البالغين من الذكور الذين يعانون من التلعثم أكبر بربعة أضعاف من الإناث.

الأبحاث الوراثية والتأثيرات المحتملة

وتُعتبر الجينات الوراثية عاملاً رئيسياً، خاصة جين VRK2 الذي يرتبط بالتلعثم لدى الذكور. يعمل هذا الجين على تنظيم إنزيم “كيناز VRK2″، الذي يلعب دوراً في نمو الدماغ والتواصل العصبي. ويقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وقد أظهرت دراسات حديثة ارتباطه باضطرابات أخرى مثل الفصام والصرع والاكتئاب، نتيجة خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

فهم التلعثم وتقنيات العلاج

ما هو التلعثم؟

هو اضطراب في تدفق الكلام يتسم بتكرار الأصوات أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب قلقاً وتوتراً نفسياً واجتماعياً للمصابين.

أنواع التلعثم وأسبابه

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: قد ينجم عن إصابات في الدماغ، مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات، التوقف، استخدام أصوات حشو، وتوتر عضلي.
• الذكور، وجود تاريخ عائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر العاطفي.

الآثار والمضاعفات

يمكن أن يؤدي التلعثم إلى تراجع الثقة بالنفس، تجنب الحديث، أو تراجع الأداء الاجتماعي والمهني.

طرق التشخيص والعلاج

• التشخيص: تقييم من اختصاصي أمراض النطق من خلال ملاحظات متنوعة وتاريخ الحالة.
• العلاج: تحسين المهارات النطقية، استخدام أجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل خاصة للأطفال.

لكن، لا توجد حالياً أدوية مثبتة لعلاج التلعثم، ويظل التركيز على العلاج السلوكي والدعم النفسي.

الفهم العلمي والتوجهات المستقبلية

يؤكد الباحثون أن التلعثم ليست حالةً ناتجة عن ضعف أو نقص في الذكاء، وإنما هو اضطراب عصبي معقد تتداخل فيه العوامل الوراثية والعصبية. وأظهرت الدراسات أن الاختلافات في الجينات، خاصة الجين VRK2، يمكن أن تفسر أسباب استمرار الحالة أو تحسنها، مع أمل في تخصصات علاجية هدفها الكشف المبكر وتوفير الدعم المناسب.

خلاصة الأبحاث وأثرها على المجتمع

هذه النتائج العلمية تساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة، وتحقيق فهم أدق لاضطراب التلعثم. كما أنها تفتح أفاقاً لتطوير أدوات للكشف المبكر وتحسين نوعية حياة الأشخاص المصابين، مع تقليل الآثار النفسية والاجتماعية المرتبطة به.