باحثون يتعرفون على الوراثة الأساسية وراء “التلعثم”
اكتشافات حديثة حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من كشف البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً باسم اضطراب الطلاقة في الكلام. نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
مقدمة عن التلعثم وأهميته
- يعد التلعثم أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يصاب الأطفال بالتلعثم بنسبة متقاربة بين الجنسين من سن 2 إلى 5 سنوات، وتتمتع نسبة عالية منهم بفرصة التعافي التلقائي أو عبر علاج النطق.
النتائج الرئيسية للدراسة
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً باضطراب التلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يعكس وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
العوامل الوراثية والاختلاف بين الجنسين
- يفيد التحليل بأن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور هو جين VRK2، وهو مرتبط أيضاً بقدرة الشخص على التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وحالات مثل التراجع اللغوي في مرض الزهايمر.
- يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُنتج إنزيم كيناز يعمل على تنظيم عمليات حيوية داخل الخلية، مثل انقسام الخلايا ونمو الدماغ.
- وجدت الدراسات أن الطفرات أو التغييرات الوراثية في هذا الجين ترتبط باضطرابات عصبية ونفسية أخرى، مثل الفصام والصرع والاكتئاب.
العلاقة بين الجينات والوظائف الدماغية
تشير النتائج إلى أن بنية جينية مشتركة تتحكم في وظائف اللغة، الموسيقى، والتحدث في الدماغ، الأمر الذي يوضح أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيوكيميائية، وليس نتيجة للفشل الشخصي أو التربوي.
الآثار المحتملة للتطوير المستقبلي
- قد تساعد نتائج الدراسة في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المبكر لهم.
- ساهمت الدراسة في تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بأسباب التلعثم، والتي كانت ترتكز غالباً على العوامل النفسية والتربوية فقط.
الخاتمة وأهمية الدراسة
تسلط الدراسة الضوء على الدور الكبير للعوامل الوراثية والجينات في اضطراب التلعثم، وتؤكد أن هذا الاضطراب هو حالة عصبية معقدة تتطلب فهمًا علميًا دقيقًا. كما أن نتائج البحث قد تفتح آفاقًا لعلاجات موجهة تستهدف العمليات الجينية، مما يُحسن من جودة حياة المصابين ويقلل من التأثيرات الاجتماعية والنفسية المترتبة عليها.
