باحثون يكشفون التركيب الوراثي وراء ظاهرة التلعثم

اكتشاف جديد في فهم اضطراب التلعثم عن طريق دراسة جينية متقدمة

شهدت الأبحاث العلمية تطوراً كبيراً في فهم الأسباب الوراثية والعصبية وراء اضطراب التلعثم، الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة قام بتقديم أول دليل شامل يربط بين جينات معينة وظهور هذا الاضطراب، مما يفتح أبواباً جديدة للعلاج المبكر والفهم العميق لهذا الحالة.

تفاصيل الدراسة والنتائج البارزة

وراثة التلعثم وأهميتها

• تم الاعتماد على تحليل بيانات من أكثر من مليون شخص، منهم أكثر من 99 ألف شخص أقروا بإصابتهم بالتلعثم.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً يرتبط بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• الدراسة تظهر تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.

الخصائص السكانية والتغيرات العمرية

• يبدأ التلعثم عادة في سن بين 2 و5 سنوات، مع تفاوت في معدل الشفاء التلقائي أو عبر العلاج.
• نسبة الشفاء تصل إلى 80% عند الأطفال، مع نسبة أعلى لدى الإناث، فيما يتفاقم الوضع لدى الذكور لكونهم أكثر عرضة للإصابة المستمرة.

أنواع التلعثم وأسبابه

• النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• المنشأ العصبي: قد ينتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• النفسي: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

أعراض التلعثم ومؤشرات التشخيص

• تكرار الأصوات والكلمات، والتوقف المفاجئ، واستخدام أصوات حشو مثل “امم”.
• توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه، وحركات لا إرادية.

طرق العلاج والتعامل مع الحالة

• تحسين مهارات النطق من خلال العلاج النطقي، وهو الأكثر فاعلية.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي أثناء الكلام.
• العلاج السلوكي المعرفي للتعامل مع التوتر والقلق المرتبطين بالتلعثم.
• دعم الأسرة والأهل يلعب دوراً محورياً في نجاح العلاج.

الجوانب الوراثية والجينية للاضطراب

أظهرت الدراسة أن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم عند الذكور هو VRK2، والذي يُنظم عمليات حيوية داخل الخلية، مثل انقسام ونمو الدماغ، ويلعب دوراً في اضطرابات أخرى مثل الفُصام والاكتئاب.

هذا الجين يقع على الكروموسوم السادس، والأبحاث تشير إلى أن الطفرات أو الاختلافات الوراثية فيه قد تؤدي إلى خلل في التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.

آفاق المستقبل وتأثير النتائج

تُوضح النتائج أن هناك بنية جينية مشتركة تربط بين وظائف اللغة والموسيقى والتواصل، وهي اكتشاف قد يساهم في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم التدخل المبكر. كما تساهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة التي تُربط بين التلعثم والضعف الفكري أو الشخصي.

هدف الدراسة النهائي هو تحسين جودة حياة المتأثرين، وتقليل النتائج النفسية والاجتماعية السلبية، من خلال فهم أعمق للعوامل الوراثية وتطوير علاجات موجهة تعتمد على الدلائل العلمية المكتشفة حديثاً.