باحثون يحددون التركيب الوراثي المسؤول عن التلعثم

اكتشاف جديد يسلط الضوء على الجينات وراء التلعثم

أجرى فريق بحثي بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة دراسة موسعة حول العوامل الوراثية المرتبطة باضطراب التلعثم، الذي يؤثر على ملايين الأشخاص حول العالم. وقد أسفرت الدراسة عن نتائج مهمة تكشف عن دور الجينات في نشوء هذا الاضطراب، وتُعد الأوسع من نوعها حتى الآن.

مقدمة عن التلعثم وأهميته

• التلعثم هو اضطراب في الطلاقة يتسبب في تكرار الكلمات أو المقاطع، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
• يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، ويظهر غالباً في مرحلة الطفولة المبكرة بين سن 2 إلى 5 سنوات.
• على الرغم من تراجعه لدى معظم الأطفال، إلا أن البعض يُصاب به بشكل دائم، ويؤثر على حياته الاجتماعية والنفسية.

نتائج الدراسة وأهميتها

• استخدام بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، من بينهم أكثر من 99 ألف مصاب باضطراب التلعثم.
• تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم ضمن 48 جينًا مختلفًا.
• إظهار تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، والاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يعكس وجود مسارات عصبية مشتركة.

الدور الوراثي والجينات الرئيسية

تبين أن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2. ينتمي هذا الجين إلى الكروموسوم السادس، ويُنتج إنزيم كيناز ينظم عمليات حيوية مهمة مثل نمو الدماغ، وتنظيم الإشارات العصبية، وانقسام الخلايا. كما أن طفراته ترتبط ببعض الاضطرابات العصبية والنفسية كالفصام والصرع والاكتئاب.

الفروقات بين الجنسين وتأثيراتها

• تظهر نتائج الدراسة أن التوقيعات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث، مما قد يفسر استمرار التلعثم في بعض الحالات وانحساره في أخرى.
• يُعاني الذكور بشكل أكبر، بنسبة تصل إلى أربعة أضعاف الإناث، من التلعثم في البالغين.

آليات التشخيص والعلاج

• يتم التشخيص عبر خبراء النطق واللغة من خلال تقييم الأداء الكلامي للطفل أو البالغ في مواقف مختلفة.
• يشمل العلاج تحسين مهارات النطق، واستخدام أجهزة إلكترونية للمساعدة على تنظيم الإيقاع الصوتي، والعلاج السلوكي المعرفي للقلق المرتبط بالاضطراب.
• دور الأهل مهم جداً، خاصة في علاج الأطفال من خلال الدعم المستمر.
• حتى الآن، لا توجد أدوية فعالة مثبتة لعلاج التلعثم، رغم إجراء تجارب على أدوية محتملة.

الحقائق العلمية والتفسيرات السابقة

تُظهر الدراسات أن التلعثم لا يعكس ضعف الذكاء أو فشلاً تربوياً، وإنما هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية، وليس له علاقة بالفشل الشخصي. كما أجرى الباحثون تحاليل جينية تفصيلية لفهم الاختلافات بين الأجناس والأصول العرقية، ووجدوا أن الجينات مثل VRK2 تلعب دوراً رئيسياً في التلعثم لدى الذكور، مما يفتح آفاقاً جديدة لعلاج هذه الحالة.

الأهمية المجتمعية والأهداف المستقبلية

وختاماً، تؤكد النتائج على أهمية استخدام هذه البيانات لتطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المناسب في الوقت المبكر، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة بهذا الاضطراب، والذي يؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الأفراد ويزيد من تعرضهم للتنمر وتراجع الثقة بالنفس.