باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء التلعثم
اكتشاف الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية التي تساهم في اضطراب التلعثم، والمعروف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. تأتي هذه الدراسة بعد نتائج كبيرة نُشرت في دورية نيتشر جيناتكس، والتي تعتبر الأضخم من نوعها حتى الآن، مستندة إلى تحليل جيني لبيانات أكثر من مليون شخص.
خلفية عن التلعثم وتأثيره
- يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، حيث يُصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يشمل أعراضه تكرار المقاطع والكلمات، إطالة الأصوات، والتوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية كبيرة، خاصة خلال الطفولة والمراهقة.
نتائج الدراسة وأهميتها
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة بين هذه الصفات.
- تُظهر الدراسات أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين عمر 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافي تلقائي أو من خلال علاج نطق تصل إلى 80%. وتكون نسبة المصابين البالغين من الذكور أعلى بربعة أضعاف.
ما هو التلعثم؟ وكيف يمكن معالجته؟
هو اضطراب في الطلاقة يُعترض فيه تدفق الكلام، حيث يعرف المصابون ماذا يريدون قوله لكنهم يواجهون صعوبة في النطق، ويظهر على شكل تكرار أو إطالة للأصوات أو توقف مفاجئ.
أنواع التلع ثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال من عمر سنتين إلى 5 سنوات، وغالباً يختفي مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- تلعب العوامل الوراثية دوراً هاماً، وغالباً ما يظهر في العائلات.
الأعراض الرئيسية
- تكرار الأصوات والكلمات.
- التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات.
- استخدام أصوات حشو مثل “امم”.
- توتر عضلي في الوجه أو الجسم، وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
متى تكون المشكلة أكثر خطورة؟
عند استمرار التلعثم لأكثر من 6 أشهر، أو مصاحبته لمشكلات لغوية أو جسدية، أو تأثر الأداء الاجتماعي أو المدرسي، أو ظهوره فجأة بعد البلوغ، يُنصح باستشارة أخصائي نطق.
العوامل المؤثرة والمضاعفات
- الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
- تاريخ عائلي للتلعثم.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط النشاط.
- التوتر والضغط العاطفي قد يزيدان الحالة سوءاً.
قد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الحديث، والتنمر، وتراجع الأداء المدرسي أو المهني.
التشخيص والعلاج
- التشخيص: يتم بواسطة اختصاصي أمراض النطق من خلال تقييم الكلام في مواقف متنوعة وتاريخ الحالة.
- العلاج:
- معالجة النطق: تدريب على التحدث ببطء وتركيز على تحسين الطلاقة.
- أجهزة إلكترونية: تُساعد على تحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق والتوتر المرتبط بالتلعثم.
- دعم الأهل عنصر أساسي خاصة في علاج الأطفال.
رغم إجراء تجارب على بعض الأدوية، إلا أنه لا توجد حتى الآن علاجات دوائية فعالة مثبتة لالتلعثم.
فهم أسبابه وتصحيح المفاهيم الخاطئة
لا يعني التلعثم قلة الذكاء أو الضعف الشخصي، إذ يُعد حالة عصبية معقدة تتأثر بالعوامل الوراثية والعصبية، وليس نتيجة للفشل التربوي أو الشخصي. أشار الباحثون إلى وجود اختلاف في التوقيعات الوراثية بين الجنسين، مع تحديد جين VRK2 كأحد الجينات المرتبطة بشكل رئيسي بالذكور، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتطور اللغة، ويلعب دوراً في تنظيم العمليات الحيوية داخل الخلايا الدماغية.
رؤى مستقبلية وأهمية الدراسة
تشير نتائج الدراسة إلى أن هناك بنية جينية مشتركة تتحكم في قدرات اللغة والموسيقى والتحدث، مما يُعد بداية لفهم أعمق للاضطرابات العصبية والنفسية ذات الصلة. كما أن نتائج الدراسة قد تُستخدم للكشف المبكر عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المبكر، بالإضافة إلى تصحيح المفهوم الشائع الذي ينظر إلى التلعثم على أنه ضعف عقلي أو شخصي، وتسليط الضوء على ضرورة دعم المصابين نفسياً واجتماعياً لتحسين نوعية حياتهم ومستقبلهم.
