باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء ظاهرة “التلعثم”
اكتشاف جديد في الجينات يسلط الضوء على أسباب التلعثم
قام فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بالكشف عن البنية الوراثية التي تلعب دورًا رئيسيًا في اضطراب التلعثم، المعروف طبيًا بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. جاءت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وتعد الأكبر من نوعها حتى الآن، استنادًا إلى بيانات جينية من أكثر من مليون شخص حول العالم.
مقدمة عن التلعثم وأهميته
- هو اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق ويظهر على شكل تكرار أو إطالة للأصوات.
- يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم، مع معاناة نفسية واجتماعية كبيرة خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
- رغم انتشاره الواسع، ظل أسبابه غامضة لعقود، مع افتراضات خاطئة تتعلق بالعوامل النفسية أو التربية.
النتائج الرئيسية للدراسة
- تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تتوزع على 48 جينًا مختلفًا.
- ارتباط التلعثم مع سمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود “مسارات عصبية مشتركة”.
- أظهر التحليل اختلاف التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، موضحًا لماذا يستمر التلعثم لدى بعض الأشخاص ويختفي عند آخرين.
عوامل عمرانية ووراثية
- يصيب التلعثم الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافٍ تلقائي أو عبر علاج النطق.
- نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث، وتصل نسبة المصابين البالغين إلى 4 أضعاف الذكور بسبب عوامل وراثية وجينية معينة.
الدور الجيني وفهم التلعثم
يُعَرج البحث على الجين VRK2، وهو الأكثر ارتباطًا بالتلعثم عند الذكور، ويشير إلى دوره في تنظيم عمليات داخل الخلايا مثل انقسام وتطور الدماغ والتواصل العصبي. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُلاحَظ ارتباط طفراته مع اضطرابات أخرى كالفصام والاكتئاب والتصلب.
آثار الدراسات الجينية على الفهم والعلاج
- تُظهر النتائج أن اللغة، الموسيقى، والتواصل لها أساس جيني مشترك، مما يُغير المفهوم التقليدي حول وظيفتها في الدماغ.
- تهدف هذه الدراسات إلى تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم دعم مبكر لتحسين نوعية حياتهم.
- لا توجد أدوية مثبتة حاليًا لعلاج التلعثم، ولكن العلاج النفسي والتدريب على النطق يظل الوسيلة الأساسية.
أهمية النتائج والتوقعات المستقبلية
تُسلط هذه الأبحاث الضوء على أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وخلوية، ولا تعكس نقص ذكاء أو ضعف شخصي. ومن خلال فهم الأنماط الوراثية الخاصة بالجنس والأصل العرقي، يمكن تطوير استراتيجيات علاجية ووقائية أكثر فاعلية، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به.
