باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي وراء التلعثم
اكتشافات جديدة حول الوراثة وراء اضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تعتبر هذه الدراسة من الأكبر من نوعها حتى الآن، مع دراسة شاملة تعتمد على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص، وتسلط الضوء على العوامل الوراثية المؤثرة في هذا الاضطراب.
نظرة عامة على الدراسة ونتائجها
- تم نشر النتائج في دورية نيتشر جيناتكس، وتعتبر من الدراسات الرائدة في هذا المجال.
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات مقدمة من شركة 23andMe، شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم، وما يزيد على مليون شخص سالم من الحالة.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً، مع إشارات إلى تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية.
الصفات الوراثية والاختلافات بين الجنسين
- يصيب التلعثم الأطفال من الجنسين بنسب متقاربة بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع نسبة تعافي تلقائي أو عبر علاج النطق تصل إلى 80%.
- تكون نسبة المصابين البالغين أعلى لدى الذكور بواقع 4 إلى 1.
- الاختلاف في التوقيعات الوراثية بين الجنسين هو أحد النتائج المهمة، مع تحديد الجين VRK2 كأكثر ارتباطاً بالتلعثم عند الذكور.
الجينات وتأثيرها على الحالة
الجين VRK2، الذي يقع على الكروموسوم السادس، ينتج إنزيم “كيناز VRK2″، وهو مسؤول عن تنظيم عمليات حيوية مثل انقسام الخلايا، نمو الدماغ، والتفاعل مع الإشارات الكيميائية. ارتبط هذا الجين في دراسات سابقة باضطرابات مثل الفصام، الصرع، والاكتئاب، ويُعتقد أن الطفرات أو الاختلافات الوراثية فيه تؤثر على التواصل العصبي وتنظيم الاستجابات الالتهابية في الدماغ.
الأهمية العلمية والآفاق المستقبلية
تشير نتائج الدراسة إلى وجود بنية جينية مشتركة بين الوظائف المعرفية المرتبطة باللغة والموسيقى والتحدث، الأمر الذي يفتح آفاقاً جديدة لفهم العمليات الدماغية المرتبطة بالتواصل. كما يمكن أن تساهم النتائج في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتقديم الدعم المبكر لهم.
مفاهيم وخرافات بحاجة إلى تصحيح
- التلعثم لا يعكس ضعف الذكاء أو فشلاً شخصياً أو تربوياً.
- هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية ونفسية، وليس نتيجة لضعف الشخص أو سوء تربيته.
طرق العلاج الحالية والوقاية
- التحكم في اضطرابات النطق وتحسين الطلاقة عبر تدريبات خاصة.
- استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي أثناء الكلام.
- العلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق المرتبط بالتلعثم.
- الدعم الأبوي والتدخل المبكر يلعبان دوراً أساسياً في علاج الأطفال.
- لا توجد أدوية مثبتة حالياً لعلاج التلعثم، ولكن البحث مستمر في هذا المجال.
ختاماً
تُعزز هذه الدراسة فهمنا لآليات الوراثة في اضطراب التلعثم، مع تأثيرها المحتمل على تحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج. ومن خلال التركيز على الجينات، يمكن أن نحقق تطورات مهمة تساهم في تحسين حياة من يعانون من هذا الاضطراب، وتصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به على المستويين العلمي والاجتماعي.
