باحثون يكشفون عن التركيب الجيني المسؤول عن التلعثم
اكتشافات جديدة حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. وتعد الدراسة، التي نشرت نتائجها في مجلة نيتشر جيناتكس، الأكبر من نوعها حتى الآن، وتعتمد على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
مفهوم التلعثم وأثره
- يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، إذ يصيب أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يتميز بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية عميقة للمصابين، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.
نتائج الدراسة والتفاصيل الوراثية
- اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات من شركة 23andMe شملت أكثر من 99 ألف شخص مصاب بالتلعثم وأكثر من مليون غير مصاب.
- تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهر التحليل تداخلاً وراثياً مع سمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مشيراً إلى وجود مسارات عصبية مشتركة تربط هذه الصفات.
الخصائص العمرية ونسب التعافي
- يبدأ التلعثم عادة في سن 2 إلى 5 سنوات، ويصيب الذكور والإناث بنسب متقاربة.
- 80% من الأطفال يتعافون تلقائياً أو عبر علاج نطق، مع مدة شفائهم أعلى لدى الإناث.
- نسبة المصابين البالغين من الذكور تفوق الإناث بنسبة 4 إلى 1.
تعريف التلعثم وأنواعه
- التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد يكون ناتجاً عن إصابات دماغية مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
الأعراض والعوامل المؤثرة
- تشمل التكرار، التوقف، استخدام أصوات الحشو، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه.
- تتأثر الحالة بعوامل مثل الجنس، التاريخ العائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر العاطفي.
المضاعفات النفسية والاجتماعية
يمكن أن يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، تجنب التحدث، التنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص يتم عبر أخصائي نطق ولغة من خلال تقييم الكلام وأثر الحالة على حياة الفرد.
- طرق العلاج تتضمن علاج النطق، أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع، والعلاج السلوكي المعرفي لمعالجة القلق والتوتر.
- دعم الأسرة مهم بشكل رئيسي، وخاصة للأطفال.
حتى الآن، لا توجد أدوية مثبتة وفعاليتها لعلاج التلعثم، ويظل العلاج موجهاً نحو تحسين الطلاقة والتكيف النفسي.
الجينات والدور الوراثي
كشفت الدراسة أن هناك جيناً رئيسياً هو VRK2، وهو مرتبط بقدرة التفاعل الموسيقي، ويعمل على تنظيم عمليات داخل الخلية كالانقسام ونمو الدماغ. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، وله ارتباطات في اضطرابات عصبية ونفسية أخرى مثل الفصام والاكتئاب. ويفسر تباين التوقعات الوراثية بين الذكور والإناث لماذا يظل التلعثم لدى بعض الأفراد بينما يختفي عند آخرين.
وتشير النتائج إلى أن البنية الجينية المشتركة بين اللغة، الموسيقى، والتحدث، قد تساهم في تطوير استراتيجيات مبكرة للكشف عن المعرضين للتلعثم، وتوفير الدعم المناسب لهم، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسبابه.
