باحثون يكشفون عن التركيبة الوراثية الكامنة وراء التلعثم

فهم جديد لاضطراب التلعثم ودور الجينات في تفسيره

كشف فريق من الباحثين بالتعاون مع مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على ملايين الأشخاص حول العالم. جاءت نتائج الدراسة منشورة في دورية نيتشر جيناتكس، معتمدة على تحليل جيني واسع النطاق يضم بيانات لأكثر من مليون شخص.

مقدمة عن اضطراب التلعثم

• يُعرف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”.
• يتسم بتكرار المقاطع أو الكلمات، إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية، خاصة في مرحلة الطفولة والمراهقة.

النتائج الرئيسية للدراسة

• تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى مسارات عصبية مشتركة.
• الاختلاف في التوقيعات الوراثية بين الذكور والإناث، ما يعكس أسبابًا محتملة لاختلاف الاستمرارية بين الجنسين.

الانتشار والأثر الإكلينيكي

• يبدأ غالبًا بين عمر 2 إلى 5 سنوات، وغالبًا ما يتعافى الأطفال تلقائيًا أو عبر علاج نطق.
• نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث، وتبقى نسبة المصابين البالغين أعلى لدى الذكور بنسبة 4 إلى 1.

أنواع وأسباب التلعثم

• تلعثم نمائي: شائع في الطفولة ويختفي غالبًا مع النمو.
• تلعثم عصبي المنشأ: ناتج عن إصابات الدماغ مثل السكتات.
• تلعثم نفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
• العوامل الوراثية تلعب دورًا رئيسيًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات.

الأعراض والتشخيص

• تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء الكلام، استخدام أصوات الحشو، توتر عضلي، وتغييرات في التعبيرات الوجهية أو حركات لا إرادية.
• يساعد الاختصاصي في تقييم نمط الكلام وحدوده من خلال مواقف مختلفة وتاريخ الحالة.

طرق العلاج والتدخلات

• تعليم مهارات التحدث ببطء وتركيز لتحسين الطلاقة.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي أثناء التحدث.
• العلاج السلوكي المعرفي لمواجهة القلق المرتبط بالحالة.
• دعم الأهل ضروري، خاصة في علاج الأطفال.

لا توجد أدوية مثبتة حتى الآن لعلاج التلعثم، وتظل التدخلات التركيز على تحسين جودة الحياة وتقديم الدعم النفسي والتربوي.

فهم الجينات والعوامل الوراثية

أظهرت الدراسة أن التلعثم حالة معقدة تتأثر بعوامل وراثية وبيولوجية، وليس ناتجًا عن ضعف في الذكاء أو فشل تربوي. من بين الجينات المرتبطة، يبرز جين VRK2 بشكل خاص لدى الذكور، وهو مرتبط بقدرة التفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم العمليات الحيوية داخل الدماغ. يقع هذا الجين على الكروموسوم السادس، ويُعتقد أنه يلعب دورًا في اضطرابات مثل الفصام والاكتئاب، حيث ينظم تواصل الأعصاب واستجابتها الكيميائية.

مستقبل البحوث والتطبيقاات العملية

يأمل الباحثون أن تساهم هذه النتائج في تطوير مؤشرات بيولوجية مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتوجيه التدخلات العلاجية المبكرة. كما أن فهم الآليات الوراثية قد يُسهم في تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم ويعزز من الطرق العلاجية الموجهة والتخصصية.

وفي النهاية، يظل فهم الجينات والآليات العصبية وراء التلعثم خطوة مهمة نحو دعم المصابين وتحسين نوعية حياتهم بشكل أكبر.