باحثون يكشفون عن البنية الوراثية الأساسية وراء التلعثم
اكتشاف جديد حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم
تمكن فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة من الكشف عن البنية الوراثية التي تقف وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة بعد نشر نتائجها في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل جيني لأكثر من مليون شخص.
مقدمة عن التلعثم وأهميته
- يُعد التلعثم من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، حيث يؤثر على أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
- يظهر التلعثم على هيئة تكرار للمقاطع والكلمات، إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث، مما يسبب معاناة نفسية واجتماعية كبيرة.
نتائج الدراسة والكشف عن العوامل الوراثية
- حدد الباحثون 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
- أظهرت الدراسة تداخلاً وراثياً بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد، الاكتئاب، والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
- أوضح التحليل وجود اختلافات وراثية بين الذكور والإناث، مما يفسر استمرار الحالة لدى بعض الأشخاص وانخفاضها لدى آخرين.
عوامل الإصابة وطرق التشخيص والمعالجة
- العوامل المؤثرة: الجنس، وجود تاريخ عائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي.
- الأعراض الرئيسية: تكرار الأصوات، التوقف المفاجئ، توتر عضلي، وتغيرات في تعابير الوجه.
- متى يجب استشارة مختص: استمرار الحالة لأكثر من 6 أشهر، أو ظهور مشكلات لغوية أو جسدية، أو تأثيرها على الأداء الاجتماعي أو الدراسي.
- طرق العلاج: تحسين مهارات النطق، الاستعانة بأجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل.
الفهم العلمي والأمل المستقبلي
كشفت الدراسة عن أن التلعثم يُعبر عن اضطراب عصبي معقد وأن الجينات تلعب دوراً رئيسياً، وليست الحالة ناتجة عن ضعف شخصي أو تربوي. من أهم الجينات المرتبطة هو جين VRK2، الذي يُنظم عمليات حيوية داخل الخلية ويقع على الكروموسوم السادس. هذا الاكتشاف يفتح آفاقاً لتطوير علاجات موجهة وفهم أفضل للوظائف الجينية المرتبطة بالاضطرابات العصبية والنفسية.
تؤكد الباحثة الرئيسية أن فهم العلاقة بين اللغة، الموسيقى، والتحدث من خلال البنية الجينية المشتركة يمكن أن يساهم في تحسين طرق التشخيص المبكر وتقديم الدعم الفعّال للمصابين، إضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة باضطراب التلعثم.
