باحثون يكشفون التركيب الوراثي المسبب لـ”التلعثم”

اكتشاف الجينات المسؤولة عن اضطراب التلعثم من قبل فريق باحثين أمريكي

قام فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة بالكشف عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، الذي يُعرف طبيًا بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. نشرت نتائج الدراسة في إحدى المجلات العلمية الرائدة، وهي تعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، اعتمادًا على بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.

مقدمة عن التلعثم وتأثيره

• يعاني أكثر من 400 مليون شخص حول العالم من اضطرابات الطلاقة في الكلام، وتُعد من أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا.
• يتميز التلعثم بتكرار المقاطع أو الكلمات، أو إطالة الأصوات، أو التوقف المفاجئ أثناء الحديث.
• يؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية خاصة بين الأطفال والمراهقين.

نتائج الدراسة وأهميتها

• تم تحديد 57 موقعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم تنتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
• أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يدل على وجود مسارات عصبية مشتركة.
• أظهر التحليل أن التلعثم يصيب الأطفال من الجنسين بنسب تقريبية متساوية بين سن 2 إلى 5 سنوات، مع تحسن تلقائي أو عبر علاج النطق في معظم الحالات.
• تكون نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث، وتكون نسبة البالغين المصابين من الذكور أعلى بواقع 4 إلى 1.

أنواع وأسباب التلعثم

• التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تشمل تكرار الأصوات، التوقف قبل أو أثناء نطق الكلمات، ظهور أصوات حشو، وتوتر عضلي.
• العوامل المؤثرة تتضمن الجنس، التاريخ العائلي، وجود اضطرابات نمائية، والتوتر النفسي.

المضاعفات والتشخيص والعلاج

• يمكن أن يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس والتجنب الاجتماعي والتنمر وتدهور الأداء المدرسي والمهني.
• يتم التشخيص بواسطة اختصاصي النطق واللغة عبر تقييم الحالات في مواقف مختلفة.
• طرق العلاج تشمل تحسين النطق، استخدام أجهزة إلكترونية، العلاج السلوكي المعرفي، ودعم الأهل.
• لا يوجد دواء موثوق حاليًا لعلاج التلعثم.

الفهم العلمي وأهمية البحث الوراثي

أوضحت الدراسة أن التلعثم حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وليست نتيجة للفشل الشخصي أو التربية، حيث أظهرت نتائج جميع الدراسات أن الجينات تلعب دورًا رئيسيًا. على سبيل المثال، الجين الأكثر ارتباطًا لدى الذكور هو VRK2، الذي ينظم عمليات حيوية داخل الخلية وله ارتباطات باضطرابات دماغية أخرى مثل الفصام والصرع والاكتئاب.

كما أشار الباحثون إلى أن فهم وظيفة هذا الجين يمكن أن يسهم في تطوير علاجات موجهة لأمراض دماغية، وأن النتائج تساعد في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، وتحسين الدعم المقدم لهم في مراحل مبكرة من العمر، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة حول أسباب التلعثم.