باحثون يكتشفون الجينات المسؤولة عن التلعثم
اكتشاف جديد حول البنية الوراثية لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن نتائج مهمة تتعلق بالبنية الوراثية وراء اضطراب التلعثم، والذي يُعرف طبياً باضطراب الطلاقة في الكلام. وقد نُشرت هذه النتائج في دورية نيتشر جيناتكس، وتعتبر الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث تعتمد على تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
ملخص الدراسة وأهميتها
- رغم انتشار التلعثم، إلا أن أسبابَه كانت مجهولة لعقود، وكانت النظريات السائدة تعتبره ناتجًا عن عوامل نفسية أو تربوية.
- الدراسة أثبتت أن الجينات تلعب دورًا رئيسيًا في حدوثه، مع تحديد 57 موقعًا جينياً مرتبطًا به ينتمي إلى 48 جينًا مختلفًا.
- أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة.
الخصائص العامة للتلعثم
- يبدأ غالبًا في سن مبكرة بين 2 إلى 5 سنوات، حيث يصيب الأطفال من الجنسين بنسبة متقاربة.
- 90% من الأطفال يتعافون تلقائيًا أو من خلال علاج النطق، وتكون نسبة الشفاء أعلى لدى الإناث.
- الذكور هم الأكثر عرضة للاستمرار في التلعثم بعد سن الخامسة، بنسبة تصل إلى أربع مرات عن الإناث.
أنواع التلعثم وأسبابه
- التلعثم النمائي: شائع عند الأطفال ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: قد يحدث نتيجة إصابات في الدماغ مثل السكتة الدماغية.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا ويمكن أن تظهر في العائلات.
الأعراض الرئيسية للتلعثم
- تكرار الأصوات أو الكلمات.
- إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- استخدام أصوات حشو مثل «امم».
- توتر عضلي في الوجه أو الجسم، وتغيرات في تعابير الوجه أو حركات لا إرادية.
متى يجب القلق بشأن التلعثم؟
إذا استمر لأكثر من 6 أشهر، أو صاحبه مشكلات لغوية أو جسدية، أو أثّر في الأداء الاجتماعي أو المدرسي، أو بدأ فجأة بعد البلوغ، فمن المهم استشارة مختص في النطق واللغة.
العوامل المؤثرة في التلعثم
- الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
- وجود تاريخ عائلي للتلعثم.
- اضطرابات نمائية كالتوحد وفرط النشاط.
- التوتر والضغط العاطفي قد يزيدان الحالة سوءاً.
المضاعفات النفسية والاجتماعية
قد يؤدي التلعثم إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الكلام والأنشطة الاجتماعية، والتعرض للتنمر، وتراجع الأداء الدراسي أو المهني.
طرق التشخيص والعلاج
- التشخيص: يتم عبر تقييم اختصاصي النطق واللغة من خلال مراقبة الكلام وتاريخ الحالة.
- العلاج:
- معالجة النطق: تدريب على التحدث ببطء وتركيز.
- أجهزة إلكترونية: لتحسين الإيقاع الصوتي.
- العلاج السلوكي المعرفي: لمعالجة القلق والتوتر المصاحبين.
- دعم الأهل: عنصر أساسي خاصة مع الأطفال.
- لا توجد أدوية فعالة حتى الآن، رغم بعض التجارب الدوائية.
فهم التلعثم بشكل أعمق
لا يدل التلعثم على نقص الذكاء أو الضعف الشخصي، بل هو حالة عصبية معقدة تتأثر بعوامل وراثية وعصبية. وأظهرت الدراسات أن الجين المرتبط بشكل خاص باضطراب التلعثم لدى الذكور هو VRK2. يعمل هذا الجين على تنظيم نشاط إنزيم يُعرف بكيناز VRK2، الذي يلعب دورًا في انقسام الخلايا ونمو الدماغ والتواصل العصبي.
كما أن الجين يقع على الكروموسوم السادس، وارتبطت طفراته بعدة اضطرابات عصبية ونفسية مثل الفصام والاكتئاب، ما قد يفتح الباب لتطوير علاجات موجهة في المستقبل. وتشير نتائج الدراسات إلى بنية جينية مشتركة تربط بين اللغة والموسيقى والتواصل في الدماغ، وهو ما يعزز فهمنا لآلياتها المعقدة.
ختامًا
تهدف الأبحاث الحالية إلى استخدام هذه الاكتشافات لتطوير مؤشرات مبكرة تساعد في الكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، مما يتيح تقديم الدعم في مراحل مبكرة. كما يأمل العلماء في المساهمة في تصحيح الأفكار الخاطئة التي تربط بين التلعثم وُظائف الذكاء أو القدرات الشخصية، مؤكدين أن التلعثم حالة طبيعية تتطلب الدعم والفهم، وليس وصمة عار.
