باحثون يحددون التركيبة الوراثية الأساسية وراء التلعثم

اكتشافات جديدة حول الأسباب الوراثية لاضطراب التلعثم

كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، وهو أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعًا وتأثيرًا على ملايين الأشخاص حول العالم. تأتي هذه الدراسة كإضافة مهمة لفهم العوامل التي تساهم في اضطراب الكلام هذا وتوجيه جهود العلاج بشكل أكثر دقة وفعالية.

ملخص الدراسة والنتائج الرئيسية

• نُشرت النتائج في دورية نيتشر جيناتكس، وأُعتبرت الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى بيانات جينية لأكثر من مليون شخص.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تنتمي إلى 48 جيناً مختلفاً.
• أظهرت النتائج وجود تداخل وراثي بين التلعثم وسمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة لهذه الصفات.
• تُظهر البيانات أن نسبة الإصابة بالتلعثم تكون متساوية بين الجنسين من سن 2 إلى 5 سنوات، مع ارتفاع نسبة التعافي تلقائياً أو عبر علاج النطق، خاصة لدى الإناث.

ما هو التلعثم وكيف يُعالج؟

التلعثم هو اضطراب في الطلاقة يؤثر على تدفق الكلام، حيث يواجه المصابون صعوبة في النطق، وتظهر على شكل تكرار أو إطالة للأصوات أو توقف مفاجئ أثناء الحديث. ويُصنّف إلى أنواع مختلفة منها:

• التلعثم النمائي: شائع لدى الأطفال ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: ينتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

أما أعراضه الرئيسية فتشمل تكرار الأصوات، وتوقف الكلام، واستخدام أصوات الحشو، وتوتر عضلي، وتغيرات في التعبيرات الحركية للوجه أو حركات لا إرادية.

عوامل تؤثر على التلعثم وطرق علاجه

• الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
• الوراثة: وجود تاريخ عائلي بالتلعثم يلعب دوراً هاماً.
• اضطرابات نمائية أخرى، والتوتر أو الضغط العاطفي.

أما فيما يتعلق بالمضاعفات، فهي تتضمن فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الكلام، والتنمر، وضعف الأداء الاجتماعي والمهني.

طرق التشخيص والعلاج

يتم التشخيص عبر مختصي أمراض النطق واللغة، من خلال تقييم مهارات الكلام والتاريخ الطبي. وتتمثل خيارات العلاج في:

• تحسين مهارات النطق عبر تدريبات بطيئة ومركزة.
• استخدام أجهزة إلكترونية لتحسين الإيقاع الصوتي.
• العلاج السلوكي المعرفي للحد من القلق والتوتر المرتبطين بالتلعثم.

ويُذكر أنه لا توجد أدوية حالياً معتمدة لعلاج التلعثم، وأن المفهوم الخاطئ بأن الحالة تتعلق بالضعف الذهني غير صحيح تماماً.

الدور الوراثي والبحث العلمي الحديث

أظهرت الدراسات أن الجينات، خاصة الجين المرتبط بـ VRK2، تلعب دوراً محورياً في اضطراب التلعثم. هذا الجين مسؤول عن تنظيم عمليات حيوية داخل الخلية كالانقسام ونمو الدماغ، ويقع على الكروموسوم السادس. وتعد الاختلافات الوراثية فيه مرتبطة باضطرابات عصبية ونفسية متعددة، بما في ذلك الفُصام والاكتئاب، وهو ما يعكس تعقيد الروابط الجينية بين اللغة والتواصل الموسيقي والوظائف المعرفية العليا.

وقد أكد الباحثون أن فهم الآليات الجينية يمكن أن يسهم في تطوير استراتيجيات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم، ويساعد في توفير الدعم المناسب لهم من سن مبكرة، بالإضافة إلى تصحيح المفاهيم الخاطئة المرتبطة به.