باحثون يكشفون عن التركيب الوراثي المخفي وراء ظاهرة التلعثم

اكتشافات جديدة تكشف أسرار اضطراب التلعثم الوراثية

في خطوة هامة نحو فهم الأسباب الأساسية لهذا الاضطراب وتأثيراته، كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية الكامنة وراء اضطراب التلعثم، المعروف طبياً بـ”اضطراب الطلاقة في الكلام”. تأتي هذه الدراسة بعد تحليل موسع لبيانات جينية لأكثر من مليون شخص، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن.

خلفية الدراسة والمنهجية

• تمت الدراسة باستخدام بيانات من شركة 23andMe التي تضمنت أكثر من 99 ألف شخص يعانون من التلعثم، بالإضافة إلى أكثر من مليون شخص غير مصابين.
• تم تحديد 57 موقعاً جينياً مرتبطاً بالتلعثم، تعود إلى 48 جيناً، مع إظهار تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، مما يشير إلى وجود مسارات عصبية مشتركة بين هذه الصفات.

نتائج الدراسة وأهميتها

• أظهرت النتائج أن التلعثم يؤثر على الأطفال بشكل متساوي بين الجنسين في عمر 2 إلى 5 سنوات، مع تعافي 80% منهم غالباً بشكل ذاتي أو عبر العلاج.
• الذكور يعانون من نسبة أعلى بالتلعثم البالغ، بواقع 4 إلى 1 مقارنة بالإناث.
• تم تحديد أن الجين الأكثر ارتباطاً بالتلعثم عند الذكور هو الجين VRK2، المرتبط بوظائف دماغية متعددة، بما في ذلك تنظيم النمو والتواصل العصبي.

ما هو التلعثم وأنواعه؟

• التلعثم النمائي: أكثر شيوعاً عند الأطفال بين السنتين والخمس سنوات، ويختفي غالباً مع النمو.
• التلعثم العصبي المنشأ: نتيجة لإصابات في الدماغ، مثل السكتات.
• التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.

الأعراض والعوامل المؤثرة

• تكرار الأصوات أو الكلمات، والتوقف المفاجئ أثناء الكلام، واستخدام أصوات حشو مثل “امم”.
• تغيرات في تعابير الوجه وتوتر عضلي، بالإضافة إلى حركات لا إرادية.
• العوامل التي تزيد من احتمالية الحالة تشمل الجنس، وجود تاريخ عائلي، اضطرابات نمائية، والتوتر العاطفي.

التشخيص والعلاج

• يتم بواسطة اختصاصي نطق متخصص، عبر تقييم الكلام والتاريخ المرضي.
• خيارات العلاج تشمل تحسين مهارات النطق، أدوات إلكترونية مساعدة، وعلاج سلوكي معرفي، مع دعم الأبوة.
• حتى الآن، لا توجد أدوية مثبتة الفعالية لعلاج التلعثم.

فهم أعمق للجينات ودورها في التلعثم

بالنظر إلى نتائج الدراسة، تبين أن التلعثم ليس نتيجة لفشل شخصي أو تربوي، بل هو اضطراب عصبي معقد يتأثر بعوامل وراثية. من أبرز الجينات المرتبطة به الجين VRK2، الذي ينتج إنزيم “كيناز VRK2” ويساعد في تنظيم بعض العمليات الحيوية في الدماغ، مثل انقسام الخلايا والتواصل العصبي.

العلم يتجه نحو فهم كيف يمكن لهذه الاختلافات الوراثية أن تؤدي إلى اضطرابات في التواصل العصبي، مما قد يفتح الباب لتطوير علاجات موجهة مستقبلاً، إضافة إلى مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين للتلعثم.

ختاماً

تشير نتائج الدراسة إلى أن التلعثم له أساس جيني واضح، ويمثل خطوة مهمة نحو فهمه بشكل أعمق. فبالإضافة إلى تحسين الرعاية والعلاج، فإنها تساهم في تصحيح الأفكار الخاطئة المرتبطة بهذا الاضطراب، وتوفر الأمل في مستقبل أكثر فهمًا ودعماً لمن يعانون منه.