باحثون يكشفون عن التركيب الجيني وراء التلعثم
اكتشاف جديد حول الأصول الوراثية لاضطراب التلعثم
كشف فريق من الباحثين بقيادة مركز فاندربيلت الطبي في الولايات المتحدة عن البنية الوراثية التي تقف وراء اضطراب التلعثم، وهو اضطراب يعاني منه الملايين حول العالم، ويؤثر على تدفق الكلام ويؤدي إلى معاناة نفسية واجتماعية كبيرة.
نتائج الدراسة وأهميتها
نُشرت نتائج الدراسة في دورية نيتشر جيناتكس، وهي الأكبر من نوعها حتى الآن، حيث استندت إلى تحليل بيانات جينية لأكثر من مليون شخص. يظل التلعثم أحد أكثر اضطرابات الطلاقة شيوعاً، لكنه ظل غامض الأسباب لعقود طويلة. الدراسة الجديدة أكدت أن العوامل الوراثية تلعب دوراً رئيسياً في ظهوره.
الخصائص والسمات المرتبطة بالتلعثم
- تكرار المقاطع والكلمات.
- إطالة الأصوات أو التوقف المفاجئ أثناء الكلام.
- معاناة نفسية واجتماعية، خاصة خلال الطفولة والمراهقة.
الفرق بين الأنواع وأسبابها
- التلعثم النمائي: شائع بين الأطفال من عمر سنتين إلى خمس سنوات، ويختفي غالبًا مع النمو.
- التلعثم العصبي المنشأ: ناتج عن إصابات في الدماغ مثل السكتات.
- التلعثم النفسي المنشأ: يظهر بعد صدمات نفسية نادرة.
- العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا، وغالبًا ما يظهر في العائلات.
عوامل الخطر والمضاعفات
- الجنس: الذكور أكثر عرضة من الإناث.
- وجود تاريخ عائلي للتلعثم.
- اضطرابات نمائية مثل التوحد وفرط الحركة.
- التوتر والضغوط العاطفية.
وقد تؤدي الحالة إلى فقدان الثقة بالنفس، وتجنب الكلام، والتنمر، وضعف الأداء التعليمي أو المهني.
التحليل الجيني ونتائجه
اعتمدت الدراسة على تحليل بيانات مقدمة من شركات معروفة، حيث تم تحديد 57 موضعًا جينيًا مرتبطًا بالتلعثم ينتمي إلى 48 جينًا. كما أظهرت الدراسة وجود تداخل وراثي مع سمات أخرى مثل التوحد والاكتئاب والقدرة الموسيقية، ما يعكس وجود مسارات عصبية مشتركة لصفاتها المعقدة.
الدور الحيوي للجينات المرتبطة
الجين الأكثر ارتباطًا بالتلعثم لدى الذكور هو VRK2، الذي يرمز لإنزيم الكيناز الذي ينظم عمليات حيوية مهمة مثل انقسام وتطور خلايا الدماغ، والتفاعل مع الإشارات الكيميائية، ويلعب دورًا في اضطرابات عصبية مثل الفصام والصرع والاكتئاب.
مفاهيم خاطئة وحقائق علمية
تشير الدراسات إلى أن التلعثم هو حالة عصبية معقدة، وليس ناتجًا عن ضعف الذكاء أو فشل تربوي، وهو مرتبط بعوامل وراثية وبيولوجية. ومن خلال دراسات جينية منفصلة، تم اكتشاف أن التخصصات الوراثية تختلف بين الذكور والإناث، مما يفسر استمرار الحالة لدى بعض الأشخاص واختفاؤها لدى آخرين.
الجينات المرتبطة والآليات المحتملة
- الجين VRK2، المرتبط بالتفاعل مع الإيقاع الموسيقي وتنظيم التواصل العصبي في الدماغ.
- يعمل على إنتاج إنزيم ينظم انقسام الخلايا ونمو الدماغ، وله ارتباطات باضطرابات عصبية ونفسية أخرى.
الأهمية السريرية والاجتماعية
توفر النتائج أملًا في تطوير مؤشرات مبكرة للكشف عن الأطفال المعرضين لاضطراب التلعثم، مما يساعد على تقديم الدعم والعلاج المبكر الذي يساهم في تحسين جودة الحياة، وتصحيح المفاهيم الخاطئة حول الأسباب الوراثية والعصبية لهذا الاضطراب. كما تؤكد الدراسة أن الأدوات العلاجية الحالية، مثل علاج النطق والتدخل السلوكي، تعد من الإجراءات الفعالة، في حين أن الأدوية لم تثبت فعاليتها حتى الآن.
وفي النهاية، تؤكد الدراسة أن التلعثم ليس نقصًا في الذكاء أو ضعفًا شخصيًا، وإنما حالة بيولوجية معقدة يمكن التعامل معها بشكل علمي، مع التوقع بتحقيق تطورات مستقبلية عبر فهم الطفرات والجينات المرتبطة بشكل أعمق.
